Detalhe da pesquisa
1.
Recurrent heterozygous PAX6 missense variants cause severe bilateral microphthalmia via predictable effects on DNA-protein interaction.
Genet Med
; 22(3): 598-609, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31700164
2.
Inherited PAX6, NF1 and OTX2 mutations in a child with microphthalmia and aniridia.
Eur J Hum Genet
; 15(8): 898-901, 2007 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17406642
3.
Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome.
PLoS One
; 11(4): e0153757, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27124303
4.
A screen for proteins that interact with PAX6: C-terminal mutations disrupt interaction with HOMER3, DNCL1 and TRIM11.
BMC Genet
; 6: 43, 2005 Aug 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16098226
5.
PAX6 mutations: genotype-phenotype correlations.
BMC Genet
; 6: 27, 2005 May 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15918896
6.
Broad phenotypic variability in a single pedigree with a novel 1410delC mutation in the PST domain of the PAX6 gene.
Hum Mutat
; 20(4): 322, 2002 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12325030
7.
A novel PAX6 gene mutation in an Indian aniridia patient.
Mol Vis
; 9: 205-9, 2003 May 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12789139
8.
Heterozygous mutations of OTX2 cause severe ocular malformations.
Am J Hum Genet
; 76(6): 1008-22, 2005 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15846561
9.
PAX6 and congenital eye malformations.
Pediatr Res
; 54(6): 791-6, 2003 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14561779
10.
Polymicrogyria and absence of pineal gland due to PAX6 mutation.
Ann Neurol
; 53(5): 658-63, 2003 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12731001