Detalhe da pesquisa
1.
Diagnosis of inborn errors of metabolism through prenatal exome sequencing with targeted analysis for fetal structural anomalies.
Prenat Diagn
; 44(4): 432-442, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38063435
2.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(2): 319-330, 2019 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30639322
3.
De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 305-316, 2018 08 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30057029
4.
Heterozygous lamin B1 and lamin B2 variants cause primary microcephaly and define a novel laminopathy.
Genet Med
; 23(2): 408-414, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33033404
5.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med
; 23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34345025
6.
SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation.
Ann Neurol
; 88(2): 348-362, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32515017
7.
ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3740-3753, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34331327
8.
ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(1): 137, 2020 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31879022
9.
Incomplete penetrance, variable expressivity, or dosage insensitivity in four families with directly transmitted unbalanced chromosome abnormalities.
Am J Med Genet A
; 176(2): 319-329, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29194955
10.
Magnetic barcode imaging for contrast agents.
Magn Reson Med
; 77(3): 970-978, 2017 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27062518
11.
Multimeric Near IR-MR Contrast Agent for Multimodal In Vivo Imaging.
J Am Chem Soc
; 137(28): 9108-16, 2015 Jul 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26083313
12.
Long-term patterns of dental attendance and caries experience among British adults: a retrospective analysis.
Eur J Oral Sci
; 123(1): 39-45, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25521216
13.
Sense of coherence and incidence of periodontal disease in adults.
J Clin Periodontol
; 41(8): 760-5, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24813815
14.
Exome sequencing can detect pathogenic mosaic mutations present at low allele frequencies.
J Hum Genet
; 57(1): 70-2, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22129557
15.
A novel nonsense CDK5RAP2 mutation in a Somali child with primary microcephaly and sensorineural hearing loss.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2577-82, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22887808
16.
A modular system for the synthesis of multiplexed magnetic resonance probes.
J Am Chem Soc
; 133(14): 5329-37, 2011 Apr 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21413801
17.
Stroke rehabilitation: strategies to enhance motor recovery.
Annu Rev Med
; 60: 55-68, 2009.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18928333
18.
Compound heterozygous deletion of NRXN1 causing severe developmental delay with early onset epilepsy in two sisters.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2826-31, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21964664
19.
Impaired eIF5A function causes a Mendelian disorder that is partially rescued in model systems by spermidine.
Nat Commun
; 12(1): 833, 2021 02 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33547280
20.
Identification of UBAP1 mutations in juvenile hereditary spastic paraplegia in the 100,000 Genomes Project.
Eur J Hum Genet
; 28(12): 1763-1768, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32934340