Detalhe da pesquisa
1.
The SKIV2L RNA exosome limits activation of the RIG-I-like receptors.
Nat Immunol
; 15(9): 839-45, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25064072
2.
Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans.
Am J Hum Genet
; 93(5): 915-25, 2013 Nov 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24140113
3.
Combined NGS approaches identify mutations in the intraflagellar transport gene IFT140 in skeletal ciliopathies with early progressive kidney Disease.
Hum Mutat
; 34(5): 714-24, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23418020
4.
Biliary atresia.
Lancet
; 374(9702): 1704-13, 2009 Nov 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19914515
5.
Investigation of primary cilia in the pathogenesis of biliary atresia.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 52(4): 485-8, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21407107
6.
Dent's disease complicated by an acute Budd-Chiari syndrome.
BMJ Case Rep
; 20142014 Jan 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24398869
7.
Alagille syndrome and other hereditary causes of cholestasis.
Clin Liver Dis
; 17(2): 279-300, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23540503
8.
Polymorphisms in ABCB11 and ATP8B1 Associated with Development of Severe Intrahepatic Cholestasis in Hodgkin's Lymphoma.
J Clin Exp Hepatol
; 3(2): 159-61, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25755490
9.
Mutation detection in cholestatic patients using microarray resequencing of ATP8B1 and ABCB11.
F1000Res
; 2: 32, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24627769
10.
A combination of mutations in AKR1D1 and SKIV2L in a family with severe infantile liver disease.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 74, 2013 May 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23679950
11.
Hyaluronic acid predicts hepatic fibrosis in children with hepatic disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 43(2): 217-21, 2006 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16877988