Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic ADARB1 Variants Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 106(4): 467-483, 2020 04 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32220291
2.
Delineating the genotypic and phenotypic spectrum of HECW2-related neurodevelopmental disorders.
J Med Genet
; 59(7): 669-677, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34321324
3.
16q22.1 microdeletion and anticipatory guidance.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1287-1292, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31141312
4.
Clinical presentation and natural history of infantile-onset ascending spastic paralysis from three families with an ALS2 founder variant.
Neurol Sci
; 39(11): 1917-1925, 2018 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30128655
5.
Whole Genome Sequencing Expands Diagnostic Utility and Improves Clinical Management in Pediatric Medicine.
NPJ Genom Med
; 12016 Jan 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28567303