Detalhe da pesquisa
1.
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss.
Genet Med
; 23(11): 2208-2212, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34230634
2.
Correction: ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2409, 2019 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31114025
3.
ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2239-2247, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30894701
4.
Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel.
Genet Med
; 21(11): 2442-2452, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31160754
5.
The progression of the ClinGen gene clinical validity classification over time.
Hum Mutat
; 39(11): 1494-1504, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30311372
6.
ClinVar Miner: Demonstrating utility of a Web-based tool for viewing and filtering ClinVar data.
Hum Mutat
; 39(8): 1051-1060, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29790234
7.
Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss.
Hum Mutat
; 39(11): 1593-1613, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30311386
8.
A survey assessing adoption of the ACMG-AMP guidelines for interpreting sequence variants and identification of areas for continued improvement.
Genet Med
; 21(8): 1699-1701, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30670879
9.
Reclassification of the BRAF p.Ile208Val variant by case-level data sharing.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(5)2018 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29945942
10.
Curating Clinically Relevant Transcripts for the Interpretation of Sequence Variants.
J Mol Diagn
; 20(6): 789-801, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30096381