Detalhe da pesquisa
1.
Richieri-Costa-Pereira syndrome: Expanding its phenotypic and genotypic spectrum.
Clin Genet
; 93(4): 800-811, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29112243
2.
Cri du Chat syndrome: Characteristics of 73 Brazilian patients.
J Intellect Disabil Res
; 62(6): 467-473, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29460462
3.
Short Communication Impact of early enzyme-replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: results of a long-term follow-up of Brazilian siblings.
Genet Mol Res
; 15(1)2016 Feb 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26910003
4.
Angiokeratoma: a cutaneous marker of Fabry's disease.
Clin Exp Dermatol
; 35(5): 505-8, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19843083
5.
CYLD mutations in familial skin appendage tumours.
J Med Genet
; 45(5): 298-302, 2008 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18234730
6.
A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability.
Sci Rep
; 8(1): 13382, 2018 09 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30190605
7.
Brachyolmia with amelogenesis imperfecta: further evidence of a distinct entity.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 532-4, 2009 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19213025
8.
Assessment of Intellectual and Visuo Spatial Abilities in Children and Adults with Williams Syndrome / Evaluación de habilidades intelectuales y visuoespaciales de niños y adultos con Síndrome de Williams
Univ. psychol
; 12(2): 581-589, may.-agos. 2013. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-689623