Detalhe da pesquisa
1.
MiT/TFE factors control ER-phagy via transcriptional regulation of FAM134B.
EMBO J
; 39(17): e105696, 2020 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32716134
2.
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(3): 101034, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38054405
3.
SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated with impaired GABAergic transmission.
Brain
; 146(11): 4547-4561, 2023 11 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37459438
4.
Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 107(2): 364-373, 2020 08 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32707086
5.
Role of FAM134 paralogues in endoplasmic reticulum remodeling, ER-phagy, and Collagen quality control.
EMBO Rep
; 22(9): e52289, 2021 09 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34338405
6.
Regulation of endoplasmic reticulum turnover by selective autophagy.
Nature
; 522(7556): 354-8, 2015 Jun 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26040720
7.
In Vivo Evidence for Lysosome Depletion and Impaired Autophagic Clearance in Hereditary Spastic Paraplegia Type SPG11.
PLoS Genet
; 11(8): e1005454, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26284655
8.
The ClC-K2 Chloride Channel Is Critical for Salt Handling in the Distal Nephron.
J Am Soc Nephrol
; 28(1): 209-217, 2017 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27335120
9.
Intercalated Cell Depletion and Vacuolar H+-ATPase Mistargeting in an Ae1 R607H Knockin Model.
J Am Soc Nephrol
; 28(5): 1507-1520, 2017 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27932475
10.
Neuronal carbonic anhydrase VII provides GABAergic excitatory drive to exacerbate febrile seizures.
EMBO J
; 32(16): 2275-86, 2013 Aug 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23881097
11.
Mutations in GMPPA cause a glycosylation disorder characterized by intellectual disability and autonomic dysfunction.
Am J Hum Genet
; 93(4): 727-34, 2013 Oct 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24035193
12.
A hereditary spastic paraplegia mouse model supports a role of ZFYVE26/SPASTIZIN for the endolysosomal system.
PLoS Genet
; 9(12): e1003988, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24367272
13.
Nonsense mutations in SMPX, encoding a protein responsive to physical force, result in X-chromosomal hearing loss.
Am J Hum Genet
; 88(5): 621-7, 2011 May 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21549336
14.
Early Hearing Loss upon Disruption of Slc4a10 in C57BL/6 Mice.
J Assoc Res Otolaryngol
; 20(3): 233-245, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31001720
15.
The role of calcitonin and alpha-calcitonin gene-related peptide in bone formation.
Arch Biochem Biophys
; 473(2): 210-7, 2008 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18307972
16.
Calcitonin deficiency in mice progressively results in high bone turnover.
J Bone Miner Res
; 21(12): 1924-34, 2006 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17002587
17.
Disruption of vascular Ca2+-activated chloride currents lowers blood pressure.
J Clin Invest
; 124(2): 675-86, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24401273
18.
Calcitonin controls bone formation by inhibiting the release of sphingosine 1-phosphate from osteoclasts.
Nat Commun
; 5: 5215, 2014 Oct 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25333900
19.
A mouse model for distal renal tubular acidosis reveals a previously unrecognized role of the V-ATPase a4 subunit in the proximal tubule.
EMBO Mol Med
; 4(10): 1057-71, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22933323
20.
Lack of the sodium-driven chloride bicarbonate exchanger NCBE impairs visual function in the mouse retina.
PLoS One
; 7(10): e46155, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23056253