Detalhe da pesquisa
1.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain
; 2024 Feb 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38386308
2.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet
; 143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38117302
3.
Next-generation phenotyping in Nigerian children with Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63641, 2024 May 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38725242
4.
Deeplasia: deep learning for bone age assessment validated on skeletal dysplasias.
Pediatr Radiol
; 54(1): 82-95, 2024 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37953411
5.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv
; 2024 Mar 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37503210
6.
Few-Shot Meta-Learning for Recognizing Facial Phenotypes of Genetic Disorders.
Stud Health Technol Inform
; 302: 932-936, 2023 May 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37203539
7.
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors.
Nat Genet
; 54(3): 349-357, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35145301