Detalhe da pesquisa
1.
Human IFT52 mutations uncover a novel role for the protein in microtubule dynamics and centrosome cohesion.
Hum Mol Genet
; 28(16): 2720-2737, 2019 08 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31042281
2.
Homozygous/compound heterozygote RYR1 gene variants: Expanding the clinical spectrum.
Am J Med Genet A
; 179(3): 386-396, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30652412
3.
Nonisolated diaphragmatic hernia in Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Prenat Diagn
; 38(2): 117-122, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29240237
4.
Mutations in the NEB gene cause fetal akinesia/arthrogryposis multiplex congenita.
Prenat Diagn
; 37(2): 144-150, 2017 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27933661
5.
The Relationship Between Burnout and Occupational Stress in Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 25(4): 731-41, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27228983
6.
Pregnancy in 3M syndrome.
J Obstet Gynaecol
; 38(3): 421-422, 2018 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29046114
7.
Personality traits associated with genetic counselor compassion fatigue: the roles of dispositional optimism and locus of control.
J Genet Couns
; 20(5): 526-40, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21701957