Detalhe da pesquisa
1.
Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
Ann Neurol
; 92(1): 122-137, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35411967
2.
NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia.
Brain
; 145(4): 1519-1534, 2022 05 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34788392
3.
The mitochondrial seryl-tRNA synthetase SARS2 modifies onset in spastic paraplegia type 4.
Genet Med
; 24(11): 2308-2317, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36056923
4.
Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy.
Am J Hum Genet
; 98(3): 500-513, 2016 Mar 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26942284
5.
Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 138(Pt 8): 2191-205, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26026163
6.
EURO-NMD registry: federated FAIR infrastructure, innovative technologies and concepts of a patient-centred registry for rare neuromuscular disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 66, 2024 Feb 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38355534
7.
Monitoring the Mitochondrial Presequence Import Pathway In Living Mammalian Cells with a New Molecular Biosensor.
Methods Mol Biol
; 2276: 441-452, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34060060
8.
PINK1/Parkin-Dependent Mitochondrial Surveillance: From Pleiotropy to Parkinson's Disease.
Front Mol Neurosci
; 10: 120, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28507507
9.
The TOMM machinery is a molecular switch in PINK1 and PARK2/PARKIN-dependent mitochondrial clearance.
Autophagy
; 9(11): 1801-17, 2013 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24149440