Detalhe da pesquisa
1.
Defective DNA Polymerase α-Primase Leads to X-Linked Intellectual Disability Associated with Severe Growth Retardation, Microcephaly, and Hypogonadism.
Am J Hum Genet
; 104(5): 957-967, 2019 05 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31006512
2.
Mutations in PEX10 are a cause of autosomal recessive ataxia.
Ann Neurol
; 68(2): 259-63, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20695019
3.
Genetic disorders of renal phosphate transport.
N Engl J Med
; 363(18): 1774; author reply 1774-5, 2010 10 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21038516