Detalhe da pesquisa
1.
Spectrum of ARSA variations in Asian Indian patients with Arylsulfatase A deficient metachromatic leukodystrophy.
J Hum Genet
; 64(4): 323-331, 2019 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30674982
2.
Spectrum of SMPD1 mutations in Asian-Indian patients with acid sphingomyelinase (ASM)-deficient Niemann-Pick disease.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2719-30, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27338287
3.
4.