Detalhe da pesquisa
1.
Disruption of polyunsaturated fatty acid biosynthesis drives STING-dependent acute myeloid leukemia cell maturation and death.
J Biol Chem
; 300(5): 107214, 2024 Mar 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38522521
2.
Tracer-based lipidomics enables the discovery of disease-specific candidate biomarkers in mitochondrial ß-oxidation disorders.
FASEB J
; 38(4): e23478, 2024 Feb 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38372965
3.
CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders.
Genet Med
; 26(6): 101104, 2024 Feb 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38411040
4.
Sex-specific newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 116-128, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36256460
5.
The impact of bed rest on human skeletal muscle metabolism.
Cell Rep Med
; 5(1): 101372, 2024 01 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38232697
6.
ABCD1 Transporter Deficiency Results in Altered Cholesterol Homeostasis.
Biomolecules
; 13(9)2023 08 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37759733
7.
Polar metabolomics in human muscle biopsies using a liquid-liquid extraction and full-scan LC-MS.
STAR Protoc
; 3(2): 101302, 2022 06 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35479116
8.
Molecular Biomarkers for Adrenoleukodystrophy: An Unmet Need.
Cells
; 10(12)2021 12 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34943935
9.
Metabolic rerouting via SCD1 induction impacts X-linked adrenoleukodystrophy.
J Clin Invest
; 131(8)2021 04 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33690217
10.
Corrigendum: Adrenoleukodystrophy Newborn Screening in the Netherlands (SCAN Study): The X-Factor.
Front Cell Dev Biol
; 9: 631655, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33585488
11.
Comparison of the Diagnostic Performance of C26:0-Lysophosphatidylcholine and Very Long-Chain Fatty Acids Analysis for Peroxisomal Disorders.
Front Cell Dev Biol
; 8: 690, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32903870
12.
Adrenoleukodystrophy Newborn Screening in the Netherlands (SCAN Study): The X-Factor.
Front Cell Dev Biol
; 8: 499, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32626714