Molecular findings in familial Parkinson disease in Spain.

BACKGROUND: Several genetic errors in alpha-synuclein (Park1) and ubiquitin carboxyl-terminal-hydrolase L1(Park5) genes cause autosomal dominant familial Parkinson disease. Mutations in the parkin gene (Park2) are the major cause of autosomal recessive Parkinson disease. OBJECTIVE: To analyze the clinical and molecular data of 19 Spanish kindreds (13 with recessive, 4 with dominant, and 2 with uncertain inheritance) who have familial Parkinson disease. METHODS: We searched for the previously described mutations in Park1 and Park5 genes and for new or described mutations in Park2. We used single-strand conformation polymorphism, direct sequencing, and restriction digestion of polymerase chain reaction (PCR)-amplified genomic DNA for this study. RESULTS: None of these families have either Park1 or Park5 mutations. We found 5 different mutations in Park2 gene in 5 of the families with recessive inheritance. To our knowledge, 2 of these mutations, V56E and C212Y, have not been previously reported. The other mutations found (deletion of exons 3 and 5 and 225delA) have been described in other ethnic groups. Heterozygous carriers of a single Park2 mutation either were asymptomatic or developed clinical symptoms in late adulthood or after brief exposure to haloperidol therapy. CONCLUSIONS: Mutations in Park2 gene account for 38% of the families with recessive parkinsonism in Spain. We found 2 cases of simple heterozygous Park2 mutation carriers that developed clinical symptoms, either in late adulthood or after brief exposure to parkinsonizing agents. Thus, hereditary Parkinson disease has more variable clinical phenotype and molecular defects than previously thought since heterozygous mutations could be a risk factor for parkinsonism.

Estudio etnográfico sobre la dramatización de la alegría por clases sociales y del estigma en los adultos de la tercera edad del Asilo San Antonio (Colombia) / Ethnographic study on dramatization of joy for social classes and stigma in the elderly of San Antonio Asylum (Colombia) / Estudo etnográfico sobre dramatização da alegria por classes sociais e do estigma dos idosos do Albergue Santo Antônio (Colômbia)

OBJETIVO: Analizar las interacciones sociales de los internos del asilo San Antonio (Barranquilla) desde la perspectiva dramática, con el fin de entender los mecanismos por medio de los cuales asumen sus estigmas para acomodarse al sistema. METODOLOGÍA: Etnografía interaccionista de corte analítico. Se recogió la información por medio de observación participante, notas de campo, registro fotográfico y entrevistas en profundidad a informantes clave. La información, previamente organizada en unidades de registro, contexto y categorías, se sometió a un análisis crítico del discurso para hallar patrones de relevancia que sirvieron para desarrollar, analíticamente, los resultados en cinco ejes. RESULTADOS: se identificaron cinco estrategias dramáticas por medio de las cuales los internos del asilo incorporan los estigmas en aras de complacer tácticamente al sistema: la presencia de los propios investigadores como agentes estigmatizadores, la obediencia atribuida, la excesiva trasparencia identitaria como enfermo, la autoimposición del estigma y el edadismo estratégico. CONCLUSIONES: Los internos del Asilo San Antonio terminan por participar de su propio sometimiento, incorporando los estigmas que le son atribuidos por el sistema. Abogamos por desarrollar una visión cultural humanista de los cuidados que restituya, al espacio de atención a personas sensibles, su valor antropológico, para que prevalezca sobre los procedimientos institucionales

OBJECTIVE: Analyze the social interactions of the San Antonio asylum inmates (Barranquilla) from the dramatic perspective, in order to understand the mechanisms by which they assume their stigmas to accommodate the system. METHOD: Interactionist ethnography of an analytical nature. The information was collected through participant observation, field notes, photographic record and 22 in-depth interviews with key informants. The information, previously organized in units of registration, context and categories, underwent a critical discourse analysis to find patterns of relevance that served to develop, analytically, the results in five axes. RESULTS: Five dramatic strategies were identified through which the inmates of the asylum incorporate the stigmas in order to tactfully please the system: the presence of the researchers themselves as stigmatizing agents, the attributed obedience, the excessive identity transparency as a patient the self-imposed stigma and strategic ageism. CONCLUSIONS: The San Antonio asylum inmates end up participating in their own subjection, incorporating the stigmas attributed to them by the system. We advocate to develop a humanistic cultural vision of the care that restores, to the space of attention to sensitive people, its anthropological value, so that it prevails over institutional procedures

OBJETIVO: Analisar as interações sociais dos internos do Asilo Santo Antônio (Barranquilla) desde a perspectiva dramática, com a finalidade de entender os mecanismos através dos quais assumem seus estigmas para adequar-se ao sistema. METODOLOGIA: Etnografía Interacionista de corte analítico. Apanhou-se a informação mediante o uso da observação participante, anotações de campo, registro fotográfico e 22 entrevistas em profundidade em informantes clave. A informação previamente organizada em unidades de registro, contexto e categorias, foi submetida a uma análise crítica do discurso para encontrar padrões de relevância que serviram para desenvolver, analiticamente, os resultados em cinco eixos. RESULTADOS: foram identificadas cinco estrategias dramáticas através das quais os interno do asilo incorporam os estigmas em áreas de complacer taticamente ao sistema:a presença dos mesmos pesquisadores como agentes estigmatizadores, a obediência atribuída, a excesiva transparência identitária como doente, a auto-imposição do estigma e o edadismo estratégico. CONCLUSÕES: os internos do Asilo Santo Antônio findam participando de seu próprio submetimento, incorporando os estigmas que lhes são atribuídos pelo sistema. Advogamos pelo desenvolvimento de uma visão humanista dos cidadãos que restitua, ao espaço de atenção a pessoas sensíveis, seu valor antropológico, para que prevaleça sobre os procedimentos institucionais