Detalhe da pesquisa
1.
Dominant mutations in the cation channel gene transient receptor potential vanilloid 4 cause an unusual spectrum of neuropathies.
Brain
; 133(Pt 6): 1798-809, 2010 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20460441
2.
Peripheral neuropathy and 46XY gonadal dysgenesis: a heterogeneous entity.
Neuromuscul Disord
; 19(2): 172-5, 2009 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19167223
3.
Re-annotation of 191 developmental and epileptic encephalopathy-associated genes unmasks de novo variants in SCN1A.
NPJ Genom Med
; 4: 31, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31814998
4.
Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A.
Nat Genet
; 36(5): 449-51, 2004 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15064763
5.
Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study.
Lancet Neurol
; 17(8): 699-708, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30033060
6.
Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease in a Family With Variable Phenotype and a Novel Splicing GJC2 Mutation.
J Child Neurol
; 28(11): 1467-1473, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23143715