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1.
Curr Protoc Bioinformatics ; 43: 11.10.1-11.10.33, 2013.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25431634

RESUMO

This unit describes how to use BWA and the Genome Analysis Toolkit (GATK) to map genome sequencing data to a reference and produce high-quality variant calls that can be used in downstream analyses. The complete workflow includes the core NGS data processing steps that are necessary to make the raw data suitable for analysis by the GATK, as well as the key methods involved in variant discovery using the GATK.


Assuntos
Variação Genética , Genoma Humano , Software , Calibragem , Bases de Dados Genéticas , Haploidia , Haplótipos/genética , Humanos , Anotação de Sequência Molecular , Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética , Alinhamento de Sequência
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