Detalhe da pesquisa
1.
Interactome Analysis Reveals a Link of the Novel ALMS1-CEP70 Complex to Centrosomal Clusters.
Mol Cell Proteomics
; 23(1): 100701, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38122899
2.
Defective airway intraflagellar transport underlies a combined motile and primary ciliopathy syndrome caused by IFT74 mutations.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3090-3104, 2023 10 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37555648
3.
CRISPR/Cas9-mediated Genomic Editing of Cluap1/IFT38 Reveals a New Role in Actin Arrangement.
Mol Cell Proteomics
; 17(7): 1285-1294, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29615496
4.
DLG1 functions upstream of SDCCAG3 and IFT20 to control ciliary targeting of polycystin-2.
bioRxiv
; 2024 Mar 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37987012
5.
Gene augmentation of LCA5-associated Leber congenital amaurosis ameliorates bulge region defects of the photoreceptor ciliary axoneme.
JCI Insight
; 8(10)2023 05 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37071472
6.
Paralog-specific TTC30 regulation of Sonic hedgehog signaling.
Front Mol Biosci
; 10: 1268722, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38074101
7.
PDE6D Mediates Trafficking of Prenylated Proteins NIM1K and UBL3 to Primary Cilia.
Cells
; 12(2)2023 01 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36672247
8.
A targeted multi-proteomics approach generates a blueprint of the ciliary ubiquitinome.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1113656, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36776558
9.
TTC30A and TTC30B Redundancy Protects IFT Complex B Integrity and Its Pivotal Role in Ciliogenesis.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35885974
10.
Missense mutation of MAL causes a rare leukodystrophy similar to Pelizaeus-Merzbacher disease.
Eur J Hum Genet
; 30(7): 860-864, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35217805
11.
Intronic enhancers of the human SNCA gene predominantly regulate its expression in brain in vivo.
Sci Adv
; 8(47): eabq6324, 2022 11 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36417521
12.
Proteasuria in nephrotic syndrome-quantification and proteomic profiling.
J Proteomics
; 230: 103981, 2021 01 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32927112
13.
CFAP45 deficiency causes situs abnormalities and asthenospermia by disrupting an axonemal adenine nucleotide homeostasis module.
Nat Commun
; 11(1): 5520, 2020 11 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33139725
14.
Accessory heterozygous mutations in cone photoreceptor CNGA3 exacerbate CNG channel-associated retinopathy.
J Clin Invest
; 128(12): 5663-5675, 2018 12 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30418171