Detalhe da pesquisa
1.
Recruitment of trimeric eIF2 by phosphatase non-catalytic subunit PPP1R15B.
Mol Cell
; 84(3): 506-521.e11, 2024 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38159565
2.
Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases.
Genet Med
; 26(5): 101075, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38251460
3.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33824500
4.
Correction: Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(9): 2159-2164, 2019 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30464259
5.
Whole-Genome Sequencing Analysis Reveals New Susceptibility Loci and Structural Variants Associated with Progressive Supranuclear Palsy.
medRxiv
; 2024 Jan 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38234807
6.
Mapping the genetic landscape of early-onset Alzheimer's disease in a cohort of 36 families.
Alzheimers Res Ther
; 14(1): 77, 2022 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35650585
7.
Novel TUBA4A Variant Associated With Familial Frontotemporal Dementia.
Neurol Genet
; 7(3): e596, 2021 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34169147
8.
Underlying genetic variation in familial frontotemporal dementia: sequencing of 198 patients.
Neurobiol Aging
; 97: 148.e9-148.e16, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32843152
9.
Imaging and fluid biomarkers in frontotemporal dementia.
Nat Rev Neurol
; 13(7): 406-419, 2017 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28621768