Detalhe da pesquisa
1.
High diagnostic rate of trio exome sequencing in consanguineous families with neurogenetic diseases.
Brain
; 145(4): 1507-1518, 2022 05 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34791078
2.
Autosomal recessive variants in TUBGCP2 alter the γ-tubulin ring complex leading to neurodevelopmental disease.
iScience
; 24(1): 101948, 2021 Jan 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33458610