Detalhe da pesquisa
1.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36196855
2.
EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 396-404, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34176129
3.
Prenatal diagnosis of micrognathia in 41 fetuses: Retrospective analysis of outcome and genetic etiologies.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2365-2373, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31509347
4.
Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 111-22, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25425167
5.
Delineation of a region responsible for panhypopituitarism in 20p11.2.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1547-54, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23657910
6.
Neurodevelopmental and immunological features in a child presenting 22q13.2 microdeletion.
Am J Med Genet A
; 170(3): 792-4, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26566763
7.
De novo 4q duplication/deletion in a fetus with a congenital heart defect.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1932-6, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26097191
8.
Evolution of a patient with Bohring-Opitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1754-7, 2009 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19606480
9.
Is interstitial 8p23 microdeletion responsible of 46,XY gonadal dysgenesis? One case report from birth to puberty.
Mol Genet Genomic Med
; 7(3): e558, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30690934
10.
Partial Xp11.23-p11.4 duplication with random X inactivation: clinical report and molecular cytogenetic characterization.
Am J Med Genet A
; 146A(10): 1325-9, 2008 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18412111
11.
Unbalanced inherited complex chromosome rearrangement involving chromosome 8, 10, 11 and 16 in a patient with congenital malformations and delayed development.
Eur J Med Genet
; 49(5): 431-8, 2006.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16497571
12.
FANCD2 functions as a critical factor downstream of MiTF to maintain the proliferation and survival of melanoma cells.
Sci Rep
; 6: 36539, 2016 11 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27827420
13.
Renal cell carcinoma and a constitutional t(11;22)(q23;q11.2): case report and review of the potential link between the constitutional t(11;22) and cancer.
Cancer Genet
; 205(11): 603-7, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23117075
14.
Prenatal diagnosis of trisomy 4p: a new locus for holoprosencephaly?
Prenat Diagn
; 25(3): 193-7, 2005 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15791668
15.
Antenatal presentation of Bardet-Biedl syndrome may mimic Meckel syndrome.
Am J Hum Genet
; 76(3): 493-504, 2005 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15666242