Detalhe da pesquisa
1.
Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile-onset neurodegeneration.
EMBO J
; 37(23)2018 12 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30420557
2.
Giant axonal neuropathy: cross-sectional analysis of a large natural history cohort.
Brain
; 144(10): 3239-3250, 2021 11 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34114613
3.
Differential gene expression identifies a transcriptional regulatory network involving ER-alpha and PITX1 in invasive epithelial ovarian cancer.
BMC Cancer
; 21(1): 768, 2021 Jul 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34215221
4.
Clinical, immunohistochemical, and genetic characterization of splice-altering biallelic DES variants: Therapeutic implications.
HGG Adv
; 5(2): 100274, 2024 Apr 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38358893
5.
Pathogenic variants in COL6A3 cause Ullrich-like congenital muscular dystrophy in young Labrador Retriever dogs.
Neuromuscul Disord
; 30(5): 360-367, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32439203