Detalhe da pesquisa
1.
Expanding the spectrum of syndromic PPP2R3C-related XY gonadal dysgenesis to XX gonadal dysgenesis.
Clin Genet
; 101(2): 221-232, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34750818
2.
Skeletal dysplasia in a consanguineous clan from the island of Nias/Indonesia is caused by a novel mutation in B3GAT3.
Hum Genet
; 134(7): 691-704, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25893793
3.
Galactose uncovers face recognition and mental images in congenital prosopagnosia: the first case report.
Nutr Neurosci
; 17(5): 239-40, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24164936
4.
Human genetics of face recognition: discovery of MCTP2 mutations in humans with face blindness (Congenital Prosopagnosia).
Genetics
; 2024 Mar 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38547502
5.
Unexpected island effects at an extreme: reduced Y chromosome and mitochondrial DNA diversity in Nias.
Mol Biol Evol
; 28(4): 1349-61, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21059792
6.
Spectrum of skeletal abnormalities in a complex malformation syndrome with "cutis tricolor" (Ruggieri-Happle syndrome).
Acta Paediatr
; 100(1): 121-7, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21143296
7.
Face Processing in Developmental Prosopagnosia: Altered Neural Representations in the Fusiform Face Area.
Front Behav Neurosci
; 15: 744466, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34867227
8.
Congenital prosopagnosia--a common hereditary cognitive dysfunction in humans.
Front Biosci
; 13: 3150-8, 2008 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17981784
9.
Prevalence of hereditary prosopagnosia (HPA) in Hong Kong Chinese population.
Am J Med Genet A
; 146A(22): 2863-70, 2008 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18925678
10.
Hereditary prosopagnosia: the first case series.
Cortex
; 43(6): 734-49, 2007 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17710825
11.
Neoplasia in Cri du Chat Syndrome from Italian and German Databases.
Case Rep Genet
; 2017: 5181624, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28523196
12.
Next-generation sequencing reveals the mutational landscape of clinically diagnosed Usher syndrome: copy number variations, phenocopies, a predominant target for translational read-through, and PEX26 mutated in Heimler syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 5(5): 531-552, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28944237
13.
A novel TACSTD2 gene mutation in a Turkish family with a gelatinous drop-like corneal dystrophy.
Mol Vis
; 12: 1473-6, 2006 Dec 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17167402
14.
Face Perception and Test Reliabilities in Congenital Prosopagnosia in Seven Tests.
Iperception
; 7(1): 2041669515625797, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27482369
15.
MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta.
Nat Commun
; 7: 11920, 2016 07 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27380894
16.
Situs ambiguus in a female fetus with balanced (X;21) translocation--evidence for functional nullisomy of the ZIC3 gene?
Eur J Hum Genet
; 13(1): 34-40, 2005 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15470371
17.
Sorting chromosomes as a software-based exercise.
Med Educ
; 44(11): 1127, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20946491
18.
Corrigendum: Do congenital prosopagnosia and the other-race effect affect the same face recognition mechanisms?
Front Hum Neurosci
; 9: 294, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26074802
19.
Novel der(1)t(1;19) in two patients with myeloid neoplasias.
Cancer Genet Cytogenet
; 133(1): 61-5, 2002 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11890991
20.
Multicolor karyotyping in acute myeloid leukemia.
Leuk Lymphoma
; 44(11): 1843-53, 2003 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14738135