Detalhe da pesquisa
1.
Tumor risks and genotype-phenotype-proteotype analysis in 358 patients with germline mutations in SDHB and SDHD.
Hum Mutat
; 31(1): 41-51, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19802898
2.
Genotype-phenotype correlations in VHL exon deletions.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2147-51, 2009 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19764026
3.
Familial non-VHL clear cell (conventional) renal cell carcinoma: clinical features, segregation analysis, and mutation analysis of FLCN.
Clin Cancer Res
; 14(18): 5925-30, 2008 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18794106
4.
Genotype-phenotype correlations in von Hippel-Lindau disease.
Hum Mutat
; 28(2): 143-9, 2007 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17024664
5.
Expression of HIF-1alpha, HIF-2alpha (EPAS1), and their target genes in paraganglioma and pheochromocytoma with VHL and SDH mutations.
J Clin Endocrinol Metab
; 91(11): 4593-8, 2006 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16954163
6.
Germline SDHB mutations and familial renal cell carcinoma.
J Natl Cancer Inst
; 100(17): 1260-2, 2008 Sep 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18728283