Detalhe da pesquisa
1.
Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders.
J Med Genet
; 59(4): 393-398, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33879512
2.
Deep intronic variant causes aberrant splicing of ATP7A in a family with a variable occipital horn syndrome phenotype.
Eur J Med Genet
; 67: 104907, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38141875
3.
Connectedness benefits both patients and staff.
BMJ
; 363: k4305, 2018 10 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30327385