Detalhe da pesquisa
1.
Evaluation of chromosomal abnormalities in the postnatal cohort: A single-center study on 14,242 patients.
J Clin Lab Anal
; 38(1-2): e24997, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38115218
2.
A Case Series of Three Patients with Cleidocranial Dysplasia: Clinical Presentation and Diagnostic Considerations.
Cleft Palate Craniofac J
; : 10556656241234742, 2024 Feb 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38414358
3.
Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia.
J Med Virol
; 95(2): e28457, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36597901
4.
Analysis of ACE2 and TMPRSS2 coding variants as a risk factor for SARS-CoV-2 from 946 whole-exome sequencing data in the Turkish population.
J Med Virol
; 94(11): 5225-5243, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35811452
5.
A truncating variant in the THOC6 gene with new findings in a patient with Beaulieu-Boycott-Innes syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1568-1571, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35084103
6.
A comprehensive molecular analysis and genotype-phenotype correlation in patients with familial mediterranean fever.
Mol Biol Rep
; 47(3): 1835-1843, 2020 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31989427
7.
A Rare Cause of Neonatal Hemolytic Anemia: Glutathione Synthetase Deficiency.
J Pediatr Hematol Oncol
; 40(1): e45-e49, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28267090
8.
Does thiol-disulphide balance show oxidative stress in different MEFV mutations?
Rheumatol Int
; 38(1): 97-104, 2018 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29260407
9.
Tubulopathy and hepatomegaly in a 2-year-old boy: Answers.
Pediatr Nephrol
; 36(7): 2083-2084, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33492455
10.
Tubulopathy and hepatomegaly in a 2-year-old boy: Questions.
Pediatr Nephrol
; 36(7): 2081-2082, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33492456
11.
Combination of two different homozygote mutations in Pompe disease.
Pediatr Int
; 58(3): 241-243, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26946079
12.
Micronucleus testing as a cancer detector: endometrial hyperplasia to carcinoma.
Arch Gynecol Obstet
; 293(5): 1065-71, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26342824
13.
Three patients resembling Teebi-Shaltout syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2570-5, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23918592
14.
Asymmetric crying face in a newborn with isotretinoin embryopathy.
Pediatr Dermatol
; 30(6): e289-90, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22612313
15.
The role of TNF-α and PAI-1 gene polymorphisms in familial Mediterranean fever.
Mod Rheumatol
; 23(1): 140-5, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22736074
16.
Are MUC5B and TERT mutations genetic risk factors for pulmonary fibrosis in individuals with severe COVID-19?
Tuberk Toraks
; 71(1): 34-40, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36912407
17.
Osteopontin as an early predictor of atherosclerosis in attack-free Familial Mediterranean fever patients.
Medicine (Baltimore)
; 102(39): e35137, 2023 Sep 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37773839
18.
Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: report of a variant case.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1434-6, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22585414
19.
TSHR is the main causative locus in autosomal recessively inherited thyroid dysgenesis.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 25(5-6): 419-26, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22876533
20.
Common Familial Mediterranean Fever gene mutations in a Turkish cohort.
Mol Biol Rep
; 38(8): 5065-9, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21153919