Detalhe da pesquisa
1.
Poxviruses deploy genomic accordions to adapt rapidly against host antiviral defenses.
Cell
; 150(4): 831-41, 2012 Aug 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22901812
2.
Massively parallel functional testing of MSH2 missense variants conferring Lynch syndrome risk.
Am J Hum Genet
; 108(1): 163-175, 2021 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33357406
3.
High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1526-1539, 2021 08 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34270938
4.
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysosome dysfunction and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(5): 101097, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38334070
5.
Elevated exopolysaccharide levels in Pseudomonas aeruginosa flagellar mutants have implications for biofilm growth and chronic infections.
PLoS Genet
; 16(6): e1008848, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32530919
6.
Genome evolution in the allotetraploid frog Xenopus laevis.
Nature
; 538(7625): 336-343, 2016 10 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27762356
7.
Longitudinal profiling of clonal hematopoiesis provides insight into clonal dynamics.
Immun Ageing
; 19(1): 23, 2022 May 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35610705
8.
Genome-wide Study of Atrial Fibrillation Identifies Seven Risk Loci and Highlights Biological Pathways and Regulatory Elements Involved in Cardiac Development.
Am J Hum Genet
; 102(1): 103-115, 2018 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29290336
9.
Haplotype-resolved genome sequencing: experimental methods and applications.
Nat Rev Genet
; 16(6): 344-58, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25948246
10.
SOX10-regulated promoter use defines isoform-specific gene expression in Schwann cells.
BMC Genomics
; 21(1): 549, 2020 Aug 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32770939
11.
Variant Interpretation: Functional Assays to the Rescue.
Am J Hum Genet
; 101(3): 315-325, 2017 Sep 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28886340
12.
The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains.
Nature
; 505(7481): 43-9, 2014 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24352235
13.
Genomic annotation of disease-associated variants reveals shared functional contexts.
Diabetologia
; 62(5): 735-743, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30756131
14.
Clonal hematopoiesis of indeterminate potential and risk of death from COVID-19.
Blood
; 140(18): 1993-1997, 2022 11 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36096050
15.
The haplotype-resolved genome and epigenome of the aneuploid HeLa cancer cell line.
Nature
; 500(7461): 207-11, 2013 Aug 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23925245
16.
Fragment Length of Circulating Tumor DNA.
PLoS Genet
; 12(7): e1006162, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27428049
17.
Copy-number variation and false positive prenatal aneuploidy screening results.
N Engl J Med
; 372(17): 1639-45, 2015 Apr 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25830323
18.
Large-scale genomic sequencing of extraintestinal pathogenic Escherichia coli strains.
Genome Res
; 25(1): 119-28, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25373147
19.
Massively parallel single-amino-acid mutagenesis.
Nat Methods
; 12(3): 203-6, 4 p following 206, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25559584
20.
In vitro, long-range sequence information for de novo genome assembly via transposase contiguity.
Genome Res
; 24(12): 2041-9, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25327137