Detalhe da pesquisa
1.
The choroid plexus links innate immunity to CSF dysregulation in hydrocephalus.
Cell
; 186(4): 764-785.e21, 2023 02 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36803604
2.
De novo variants implicate chromatin modification, transcriptional regulation, and retinoic acid signaling in syndromic craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 110(5): 846-862, 2023 05 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37086723
3.
A novel SMARCC1 BAFopathy implicates neural progenitor epigenetic dysregulation in human hydrocephalus.
Brain
; 147(4): 1553-1570, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38128548
4.
Utility of cortical tissue analysis in normal pressure hydrocephalus.
Cereb Cortex
; 34(2)2024 01 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38275188
5.
Cases of familial idiopathic normal pressure hydrocephalus implicate genetic factors in disease pathogenesis.
Cereb Cortex
; 33(23): 11400-11407, 2023 11 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37814356
6.
De novo mutations in the BMP signaling pathway in lambdoid craniosynostosis.
Hum Genet
; 142(1): 21-32, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35997807
7.
Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectual disability.
Genet Med
; 24(9): 1941-1951, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35678782
8.
Inflammatory hydrocephalus.
Childs Nerv Syst
; 37(11): 3341-3353, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34164718
9.
Concurrent impact of de novo mutations on cranial and cortical development in nonsyndromic craniosynostosis.
J Neurosurg Pediatr
; 33(1): 59-72, 2024 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37890181
10.
High-throughput combined voltage-clamp/current-clamp analysis of freshly isolated neurons.
Cell Rep Methods
; 3(1): 100385, 2023 01 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36814833
11.
Multiomic analyses implicate a neurodevelopmental program in the pathogenesis of cerebral arachnoid cysts.
Nat Med
; 29(3): 667-678, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36879130
12.
A novel SMARCC1 -mutant BAFopathy implicates epigenetic dysregulation of neural progenitors in hydrocephalus.
medRxiv
; 2023 Mar 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36993720
13.
Contribution of Somatic Ras/Raf/Mitogen-Activated Protein Kinase Variants in the Hippocampus in Drug-Resistant Mesial Temporal Lobe Epilepsy.
JAMA Neurol
; 80(6): 578-587, 2023 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37126322
14.
Mutation of key signaling regulators of cerebrovascular development in vein of Galen malformations.
Nat Commun
; 14(1): 7452, 2023 11 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37978175
15.
Genomic approaches to improve the clinical diagnosis and management of patients with congenital hydrocephalus.
J Neurosurg Pediatr
; 29(2): 168-177, 2022 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34715668
16.
Impaired neurogenesis alters brain biomechanics in a neuroprogenitor-based genetic subtype of congenital hydrocephalus.
Nat Neurosci
; 25(4): 458-473, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35379995
17.
Exome Sequencing Implicates Impaired GABA Signaling and Neuronal Ion Transport in Trigeminal Neuralgia.
iScience
; 23(10): 101552, 2020 Oct 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33083721
18.
EGFR Signaling Termination via Numb Trafficking in Ependymal Progenitors Controls Postnatal Neurogenic Niche Differentiation.
Cell Rep
; 28(8): 2012-2022.e4, 2019 08 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31433979