Detalhe da pesquisa
1.
Predicting the pathogenicity of missense variants using features derived from AlphaFold2.
Bioinformatics
; 39(5)2023 05 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37084271
2.
Next-generation phenotyping in Nigerian children with Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63641, 2024 May 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38725242
3.
Ability of a polygenic risk score to refine colorectal cancer risk in Lynch syndrome.
J Med Genet
; 60(11): 1044-1051, 2023 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37321833
4.
Prevalence and determinants of subretinal drusenoid deposits in patients' first-degree relatives.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 262(1): 53-60, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37672102
5.
Statistical learning for sparser fine-mapped polygenic models: The prediction of LDL-cholesterol.
Genet Epidemiol
; 46(8): 589-603, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35938382
6.
GenRisk: a tool for comprehensive genetic risk modeling.
Bioinformatics
; 38(9): 2651-2653, 2022 04 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35266528
7.
Boosting multivariate structured additive distributional regression models.
Stat Med
; 42(11): 1779-1801, 2023 05 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36932460
8.
Generalizability of polygenic prediction models: how is the R2 defined on test data?
BMC Med Genomics
; 17(1): 132, 2024 May 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38755654
9.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv
; 2024 Mar 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37503210
10.
Assessing the performance of European-derived cardiometabolic polygenic risk scores in South-Asians and their interplay with family history.
BMC Med Genomics
; 16(1): 164, 2023 07 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37438803
11.
Gene-based burden scores identify rare variant associations for 28 blood biomarkers.
BMC Genom Data
; 24(1): 50, 2023 09 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37667186
12.
AI-based multi-PRS models outperform classical single-PRS models.
Front Genet
; 14: 1217860, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37441549
13.
Clinically relevant combined effect of polygenic background, rare pathogenic germline variants, and family history on colorectal cancer incidence.
BMC Med Genomics
; 16(1): 42, 2023 03 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36872334
14.
MTHFR C677T and A1298C polymorphism's effect on risk of colorectal cancer in Lynch syndrome.
Sci Rep
; 13(1): 18783, 2023 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37914736
15.
Expanding the phenotypic spectrum of NAA10-related neurodevelopmental syndrome and NAA15-related neurodevelopmental syndrome.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 824-833, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37130971
16.
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1251-1260, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37644171
17.
A statistical boosting framework for polygenic risk scores based on large-scale genotype data.
Front Genet
; 13: 1076440, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36704342
18.
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors.
Nat Genet
; 54(3): 349-357, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35145301