Detalhe da pesquisa
1.
Widespread genomic influences on phenotype in Dravet syndrome, a 'monogenic' condition.
Brain
; 146(9): 3885-3897, 2023 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37006128
2.
Distinct genetic basis of common epilepsies and structural magnetic resonance imaging measures.
Epilepsia
; 64(5): e82-e86, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36799507
3.
KBTBD13 is a novel cardiomyopathy gene.
Hum Mutat
; 43(12): 1860-1865, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36335629
4.
A pharmacogenomic assessment of psychiatric adverse drug reactions to levetiracetam.
Epilepsia
; 63(6): 1563-1570, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35298028
5.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33144681
6.
Antiepileptic Drug Teratogenicity and De Novo Genetic Variation Load.
Ann Neurol
; 87(6): 897-906, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32215971
7.
Symptomatology of carbamazepine- and oxcarbazepine-induced hyponatremia in people with epilepsy.
Epilepsia
; 62(3): 778-784, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33576502
8.
Shared genetic basis between genetic generalized epilepsy and background electroencephalographic oscillations.
Epilepsia
; 62(7): 1518-1527, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34002374
9.
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Hum Mutat
; 41(7): 1263-1279, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32196822
10.
Clinical and genetic correlates of islet-autoimmune signatures in juvenile-onset type 1 diabetes.
Diabetologia
; 63(2): 351-361, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31754749
11.
Functionally distinct ERAP1 and ERAP2 are a hallmark of HLA-A29-(Birdshot) Uveitis.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4333-4343, 2018 12 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30215709
12.
A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis.
Am J Hum Genet
; 100(1): 64-74, 2017 Jan 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28041642
13.
De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Genet Med
; 22(8): 1413-1417, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32366965
14.
Testing association of rare genetic variants with resistance to three common antiseizure medications.
Epilepsia
; 61(4): 657-666, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32141622
15.
Polygenic burden in focal and generalized epilepsies.
Brain
; 142(11): 3473-3481, 2019 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31608925
16.
Assessment of parental mosaicism in SCN1A-related epilepsy by single-molecule molecular inversion probes and next-generation sequencing.
J Med Genet
; 56(2): 75-80, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30368457
17.
Outcomes and comorbidities of SCN1A-related seizure disorders.
Epilepsy Behav
; 90: 252-259, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30527252
18.
Abnormal islet sphingolipid metabolism in type 1 diabetes.
Diabetologia
; 61(7): 1650-1661, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29671030
19.
Influence of contraindicated medication use on cognitive outcome in Dravet syndrome and age at first afebrile seizure as a clinical predictor in SCN1A-related seizure phenotypes.
Epilepsia
; 59(6): 1154-1165, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29750338
20.
Mosaicism of de novo pathogenic SCN1A variants in epilepsy is a frequent phenomenon that correlates with variable phenotypes.
Epilepsia
; 59(3): 690-703, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29460957