Detalhe da pesquisa
1.
Early Treatment with Vigabatrin Does Not Decrease Focal Seizures or Improve Cognition in Tuberous Sclerosis Complex: The PREVeNT Trial.
Ann Neurol
; 2023 Aug 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37638552
2.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
3.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain
; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35675510
4.
Adult phenotype of KCNQ2 encephalopathy.
J Med Genet
; 59(6): 528-535, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33811133
5.
NUBPL mitochondrial disease: new patients and review of the genetic and clinical spectrum.
J Med Genet
; 58(5): 314-325, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32518176
6.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30057031
7.
Diagnosis of 'possible' mitochondrial disease: an existential crisis.
J Med Genet
; 56(3): 123-130, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30683676
8.
Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 347-57, 2016 Feb 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26805781
9.
A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med
; 21(5): 1058-1064, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30245510
10.
Correction: A new microdeletion syndrome involving TBC1D24, ATP6V0C, and PDPK1 causes epilepsy, microcephaly, and developmental delay.
Genet Med
; 21(9): 2159-2160, 2019 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30643220
11.
Attitudes of Individuals with Gaucher Disease toward Substrate Reduction Therapies.
J Genet Couns
; 27(1): 169-176, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28803392
12.
Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28749475
13.
Validation of the Index for Facial Angiofibromas: A new scoring tool to assess facial angiofibromas in the tuberous sclerosis complex.
J Am Acad Dermatol
; 87(6): 1448-1450, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35940368
14.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(3): 456, 2018 09 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30193138
15.
The neuroimaging of Leigh syndrome: case series and review of the literature.
Pediatr Radiol
; 46(4): 443-51, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26739140
16.
Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society.
Genet Med
; 17(9): 689-701, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25503498
17.
Seizure semiology and EEG findings in mitochondrial diseases.
Epilepsia
; 55(5): 707-712, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24605851
18.
Self-reported reproductive health in women with tuberous sclerosis complex.
Genet Med
; 15(12): 966-71, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23660529
19.
Corrigendum to "A new pathogenic POLG variant" [Molecular Genetics and Metabolism Reports 32 (2022) 100890].
Mol Genet Metab Rep
; 34: 100958, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36873250
20.
Use of Elamipretide in patients assigned treatment in the compassionate use program: Case series in pediatric patients with rare orphan diseases.
JIMD Rep
; 64(1): 65-70, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36636586