Detalhe da pesquisa
1.
Correction: The Role of the Mammalian DNA End-processing Enzyme Polynucleotide Kinase 3'-Phosphatase in Spinocerebellar Ataxia Type 3 Pathogenesis.
PLoS Genet
; 20(1): e1011124, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38236804
2.
Tissue Iron in Friedreich Ataxia.
J Integr Neurosci
; 23(1): 4, 2024 Jan 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38287850
3.
Contextualizing the pathology in the essential tremor cerebellar cortex: a patholog-omics approach.
Acta Neuropathol
; 138(5): 859-876, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31317229
4.
The Neuropathology of Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease.
Adv Exp Med Biol
; 1049: 233-241, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29427106
5.
Inactivation of PNKP by mutant ATXN3 triggers apoptosis by activating the DNA damage-response pathway in SCA3.
PLoS Genet
; 11(1): e1004834, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25590633
6.
The role of the mammalian DNA end-processing enzyme polynucleotide kinase 3'-phosphatase in spinocerebellar ataxia type 3 pathogenesis.
PLoS Genet
; 11(1): e1004749, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25633985
7.
ATXN2-AS, a gene antisense to ATXN2, is associated with spinocerebellar ataxia type 2 and amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 80(4): 600-15, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27531668
8.
Abnormal climbing fibre-Purkinje cell synaptic connections in the essential tremor cerebellum.
Brain
; 137(Pt 12): 3149-59, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25273997
9.
A novel transgenic rat model for spinocerebellar ataxia type 17 recapitulates neuropathological changes and supplies in vivo imaging biomarkers.
J Neurosci
; 33(21): 9068-81, 2013 May 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23699518
10.
Nikolaus Friedreich and degenerative atrophy of the dorsal columns of the spinal cord.
J Neurochem
; 126 Suppl 1: 4-10, 2013 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23859337
11.
Central role and mechanisms of ß-cell dysfunction and death in friedreich ataxia-associated diabetes.
Ann Neurol
; 72(6): 971-82, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23280845
12.
The reciprocal cerebellar circuitry in human hereditary ataxia.
Cerebellum
; 12(4): 493-503, 2013 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23389921
13.
Friedreich's ataxia causes redistribution of iron, copper, and zinc in the dentate nucleus.
Cerebellum
; 11(4): 845-60, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22562713
14.
A 40-year-old woman with difficulty going down stairs in high-heeled shoes.
Ann Neurol
; 77(1): 1-7, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25380064
15.
The cerebellar component of Friedreich's ataxia.
Acta Neuropathol
; 122(3): 323-30, 2011 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21638087
16.
The neuropathology of late-onset Friedreich's ataxia.
Cerebellum
; 10(1): 96-103, 2011 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21128039
17.
Friedreich cardiomyopathy is a desminopathy.
Free Neuropathol
; 22021 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37284625
18.
Pathology and pathogenesis of sensory neuropathy in Friedreich's ataxia.
Acta Neuropathol
; 120(1): 97-108, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20339857
19.
Central Nervous System Therapeutic Targets in Friedreich Ataxia.
Hum Gene Ther
; 31(23-24): 1226-1236, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33238751
20.
Microvascular pathology in Friedreich cardiomyopathy.
Histol Histopathol
; 35(1): 39-46, 2020 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31166002