Detalhe da pesquisa
1.
Clinical presentation of calmodulin mutations: the International Calmodulinopathy Registry.
Eur Heart J
; 44(35): 3357-3370, 2023 09 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37528649
2.
Continuous Bayesian variant interpretation accounts for incomplete penetrance among Mendelian cardiac channelopathies.
Genet Med
; 25(3): 100355, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36496179
3.
Mutation location and IKs regulation in the arrhythmic risk of long QT syndrome type 1: the importance of the KCNQ1 S6 region.
Eur Heart J
; 42(46): 4743-4755, 2021 12 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34505893
4.
Exercise Training-Induced Repolarization Abnormalities Masquerading as Congenital Long QT Syndrome.
Circulation
; 142(25): 2405-2415, 2020 12 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33073610
5.
Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls.
Genet Med
; 23(1): 47-58, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32893267
6.
Abnormal myocardial expression of SAP97 is associated with arrhythmogenic risk.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 318(6): H1357-H1370, 2020 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32196358
7.
Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry.
Eur Heart J
; 40(35): 2964-2975, 2019 09 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31170290
8.
Cardiac Genetic Investigation of Sudden Infant and Early Childhood Death: A Study From Victims to Families.
J Am Heart Assoc
; 12(17): e029100, 2023 09 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37589201
9.
Genetics of Peripartum Cardiomyopathy: Current Knowledge, Future Directions and Clinical Implications.
Genes (Basel)
; 12(1)2021 01 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33467574
10.
Estimating the Posttest Probability of Long QT Syndrome Diagnosis for Rare KCNH2 Variants.
Circ Genom Precis Med
; 14(4): e003289, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34309407
11.
Cadherin 2-Related Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Prevalence and Clinical Features.
Circ Genom Precis Med
; 14(2): e003097, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33566628
12.
Calmodulinopathy: A Novel, Life-Threatening Clinical Entity Affecting the Young.
Front Cardiovasc Med
; 5: 175, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30574507
13.
Calmodulinopathy: Functional Effects of CALM Mutations and Their Relationship With Clinical Phenotypes.
Front Cardiovasc Med
; 5: 176, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30619883
14.
The genetics underlying idiopathic ventricular fibrillation: A special role for catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia?
Int J Cardiol
; 250: 139-145, 2018 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29032884
15.
The role of genetics in primary ventricular fibrillation, inherited channelopathies and cardiomyopathies.
Int J Cardiol
; 237: 45-48, 2017 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28532586
16.
Desmoplakin missense and non-missense mutations in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: Genotype-phenotype correlation.
Int J Cardiol
; 249: 268-273, 2017 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28527814
17.
Identification of Cadherin 2 (CDH2) Mutations in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy.
Circ Cardiovasc Genet
; 10(2)2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28280076
18.
Sudden Infant Death Syndrome and Genetics: Don't Throw Out the Infant With the Dirty Water.
J Am Coll Cardiol
; 71(11): 1228-1230, 2018 03 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29544606
19.
Is Careful Assessment of Rare Variants in the RYR2 Gene Piercing the Guidelines' Strong Armor?
Circ Genom Precis Med
; 11(2): e002072, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29453248