Detalhe da pesquisa
1.
Clinical and genetic spectrum of 104 Indian families with central nervous system white matter abnormalities.
Clin Genet
; 100(5): 542-550, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34302356
2.
Identification of a novel homozygous variant confirms ITPA as a developmental and epileptic encephalopathy gene.
Am J Med Genet A
; 179(5): 857-861, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30816001