Detalhe da pesquisa
1.
Mitochondrial DNA Analysis from Exome Sequencing Data Improves Diagnostic Yield in Neurological Diseases.
Ann Neurol
; 89(6): 1240-1247, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33704825
2.
Interruptions of the FXN GAA Repeat Tract Delay the Age at Onset of Friedreich's Ataxia in a Location Dependent Manner.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34299126
3.
Leukoencephalopathy caused by a 17p13.3 microdeletion.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 290-292, 2024 Feb 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37734926
4.
Prediction of Survival With Long-Term Disease Progression in Most Common Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 34(8): 1220-1227, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31211461
5.
Compound heterozygous FXN mutations and clinical outcome in friedreich ataxia.
Ann Neurol
; 79(3): 485-95, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26704351
6.
In vivo impact of presynaptic calcium channel dysfunction on motor axons in episodic ataxia type 2.
Brain
; 139(Pt 2): 380-91, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26912519
7.
The repeat variant in MSH3 is not a genetic modifier for spinocerebellar ataxia type 3 and Friedreich's ataxia.
Brain
; 143(4): e25, 2020 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32154839
8.
The clinical and genetic heterogeneity of paroxysmal dyskinesias.
Brain
; 138(Pt 12): 3567-80, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26598494
9.
Clinical, genetic, neurophysiological and functional study of new mutations in episodic ataxia type 1.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(10): 1107-12, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23349320
10.
Effect of vagus nerve stimulation in an adult patient with Dravet syndrome: contribution to sudden unexpected death in epilepsy risk reduction?.
Eur Neurol
; 69(2): 119-21, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23207687
11.
Enhanced mitochondrial genome analysis: bioinformatic and long-read sequencing advances and their diagnostic implications.
Expert Rev Mol Diagn
; 23(9): 797-814, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37642407
12.
Genetic testing for mitochondrial disease: the United Kingdom best practice guidelines.
Eur J Hum Genet
; 31(2): 148-163, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36513735
13.
Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology.
Brain
; 134(Pt 10): 2982-3010, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21719429
14.
Specialist multidisciplinary input maximises rare disease diagnoses from whole genome sequencing.
Nat Commun
; 13(1): 6324, 2022 11 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36344503
15.
Depression comorbidity in spinocerebellar ataxia.
Mov Disord
; 26(5): 870-6, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21437988
16.
Friedreich's Ataxia Frequency in a Large Cohort of Genetically Undetermined Ataxia Patients.
Front Neurol
; 12: 736253, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34956042
17.
Genetic and functional characterisation of the P/Q calcium channel in episodic ataxia with epilepsy.
J Physiol
; 588(Pt 11): 1905-13, 2010 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20156848
18.
PolyQ Tract Toxicity in SCA1 is Length Dependent in the Absence of CAG Repeat Interruption.
Front Cell Neurosci
; 12: 200, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30108484
19.
Complexity of the Genetics and Clinical Presentation of Spinocerebellar Ataxia 17.
Front Cell Neurosci
; 12: 429, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30532692
20.
Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a longitudinal cohort study.
Lancet Neurol
; 17(4): 327-334, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29553382