Detalhe da pesquisa
1.
Whole-genome sequencing of Atacama skeleton shows novel mutations linked with dysplasia.
Genome Res
; 28(4): 423-431, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29567674
2.
Expanding the phenotypic spectrum of RPL13-related skeletal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2776-2781, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33247527
3.
Expanding the genetic architecture and phenotypic spectrum in the skeletal ciliopathies.
Hum Mutat
; 39(1): 152-166, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29068549
4.
IFT52 mutations destabilize anterograde complex assembly, disrupt ciliogenesis and result in short rib polydactyly syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(18): 4012-4020, 2016 09 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27466190
5.
MED resulting from recessively inherited mutations in the gene encoding calcium-activated nucleotidase CANT1.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2415-2421, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28742282
6.
Somatic mosaicism for a lethal TRPV4 mutation results in non-lethal metatropic dysplasia.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3298-3302, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27530454
7.
Clinical and radiographic delineation of Bent Bone Dysplasia-FGFR2 type or Bent Bone Dysplasia with Distinctive Clavicles and Angel-shaped Phalanges.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2652-61, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27240702
8.
Early characteristic radiographic changes in mucolipidosis II.
Pediatr Radiol
; 46(12): 1713-1720, 2016 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27525427
9.
Exome sequencing identifies PDE4D mutations in acrodysostosis.
Am J Hum Genet
; 90(4): 746-51, 2012 Apr 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22464252
10.
Bent bone dysplasia-FGFR2 type, a distinct skeletal disorder, has deficient canonical FGF signaling.
Am J Hum Genet
; 90(3): 550-7, 2012 Mar 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22387015
11.
Shwachman-Bodian-Diamond syndrome: metaphyseal chondrodysplasia in children with pancreatic insufficiency and neutropenia.
Pediatr Radiol
; 45(7): 1066-71, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25416932
12.
Recurrent dominant mutations affecting two adjacent residues in the motor domain of the monomeric kinesin KIF22 result in skeletal dysplasia and joint laxity.
Am J Hum Genet
; 89(6): 767-72, 2011 Dec 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22152678
13.
Prenatal and postnatal findings in serpentine fibula polycystic kidney syndrome and a review of the NOTCH2 spectrum disorders.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2490-5, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24995648
14.
Galsulfase (Naglazyme®) therapy in infants with mucopolysaccharidosis VI.
J Inherit Metab Dis
; 37(2): 277-87, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24108527
15.
Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A syndrome) and VI (Maroteaux-Lamy syndrome): under-recognized and challenging to diagnose.
Skeletal Radiol
; 43(3): 359-69, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24389823
16.
Human long bone development in vivo: analysis of the distal femoral epimetaphysis on MR images of fetuses.
Radiology
; 267(2): 570-80, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23392423
17.
Ellis-van Creveld syndrome: its history.
Pediatr Radiol
; 43(8): 1030-6, 2013 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23754541
18.
Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis.
Nat Genet
; 36(4): 405-10, 2004 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14991055
19.
Case report: Extending the spectrum of clinical and molecular findings in FOXC1 haploinsufficiency syndrome.
Front Genet
; 14: 1174046, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37424725
20.
A recessive skeletal dysplasia, SEMD aggrecan type, results from a missense mutation affecting the C-type lectin domain of aggrecan.
Am J Hum Genet
; 84(1): 72-9, 2009 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19110214