Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic hypomorphic variants in CAD cause uridine-responsive macrocytic anaemia with elevated haemoglobin-A2.
Br J Haematol
; 204(3): 1067-1071, 2024 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37984840
2.
Impact of citrulline substitution on clinical outcome after liver transplantation in carbamoyl phosphate synthetase 1 and ornithine transcarbamylase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 220-229, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38375550
3.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36305855
4.
Long COVID-19 Liver Manifestation in Children.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 75(3): 244-251, 2022 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35687535
5.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
6.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100828, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37272928
7.
Long-term outcome of expanded newborn screening at Boston children's hospital: benefits and challenges in defining true disease.
J Inherit Metab Dis
; 40(2): 209-218, 2017 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28054209
8.
Exome sequencing in Jewish and Arab patients with rhabdomyolysis reveals single-gene etiology in 43% of cases.
Pediatr Nephrol
; 32(12): 2273-2282, 2017 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28779239
9.
Clinical score for early diagnosis and treatment of stroke-like episodes in MELAS syndrome.
Acta Neurol Belg
; 123(3): 1019-1028, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36792807
10.
A novel SLC25A13 gene splice site variant causes Citrin deficiency in an infant.
Gene
; 874: 147483, 2023 Jul 20.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-37196891
11.
The effects of the COVID-19 pandemic on patients with lysosomal storage disorders in Israel.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 379, 2021 09 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34496908
12.
Four patients with D-bifunctional protein (DBP) deficiency: Expanding the phenotypic spectrum of a highly variable disease.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100631, 2020 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32904102
13.
Genomics in newborn screening.
J Pediatr
; 164(1): 14-9, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23992678
14.
Acute motor axonal neuropathy--an atypical presentation.
Pediatr Neurol
; 36(4): 271-3, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17437915
15.
Arteriovenous fistula and portal hypertension in a child with Down syndrome.
Isr Med Assoc J
; 9(11): 825-6, 2007 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18085046
16.
Recurrent unexplained hyperammonemia in an adolescent with arginase deficiency.
Clin Biochem
; 45(18): 1583-6, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22971419
17.
Pediatric Neurologic Complications Associated With Influenza A H1N1.
Pediatr Neurol
; 44(1): 47-51, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21147387
18.
Management of children with nonfebrile seizures in the emergency department.
Eur J Paediatr Neurol
; 14(5): 439-44, 2010 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20227308