Cardiac manifestations in inherited metabolic diseases.

Inherited metabolic diseases (IMD) are caused by the functional defect of an enzyme, of genetic origin, that provokes a blockage in a specific metabolic pathway. Individually, IMD are considered rare diseases, with an incidence of less than 1/100,000 births. The symptoms are usually multisystemic, but frequently include cardiac manifestations. Of these, the most common are cardiomyopathies, especially hypertrophic cardiomyopathy. In addition, they can cause dilated or restrictive cardiomyopathy and non-compacted cardiomyopathy of the left ventricle. Characteristic signs also include rhythm alterations (atrio-ventricular conduction disturbances, Wolff-Parkinson-White syndrome or ventricular arrhythmias), valvular pathology and ischaemic coronary pathologies. The aim of this study is to present a narrative review of the IMD that may produce cardiac involvement. We describe both the specific cardiac manifestations of each disease and the systemic symptoms that guide diagnosis.

[Medicalization of nursing facilities as a real alternative to hospitalization during the COVID-19 pandemic.] / La medicalización de residencias como alternativa real a la hospitalización durante la pandemia de COVID-19.

OBJECTIVE: Nursing homes are high-risk environments for the transmission of the SARS-CoV-2 coronavirus, as they are a closed environment, with patients who present atypical manifestations of the disease, high risk of unfavorable evolution, and staff who frequently present a high mobility in relation to their jobs. On the other hand, in a pandemic situation, numerous hospitals have suffered periods of great healthcare pressure. The objective of this work was to present an experience of medicalization of a residence where almost 50% of the residents contracted the disease. METHODS: A multidisciplinary intervention was carried out in a publicly owned nursing home with 99 residents. Specialists from Internal Medicine, Primary Care and health technicians worked together, in close collaboration with the residence workers. The presence of nursing personnel 24 hours a day and medical personnel with daily visits was enabled. The center was provided with the necessary means to administer the medication (oral and intravenous) and oxygen therapy necessary to care for patients with the disease. Analytical results were available within 24 hours. For data analysis, the percentages were calculated and the mean was used as a measure of central tendency. RESULTS: Forty-eight residents (48.5%) and fifteen workers contracted the disease. The total number of deaths during that period was thirteen (13.1%), seven of them diagnosed with COVID-19 (mean age 84.4 years), with a fatality rate of 14.6%. Eleven patients (22%) diagnosed with COVID-19 were hospitalized, two of whom died during admission. CONCLUSIONS: The medicalization of nursing homes can help to reduce the pressure on care in hospitals and optimize care for these vulnerable people with more humanized care, which can ultimately lead to better health outcomes.

OBJETIVO: Las residencias de ancianos son entornos de alto riesgo para la transmisión del coronavirus SARS-CoV-2, por tratarse de ambientes cerrados, con personas que muestran manifestaciones atípicas de la enfermedad, con altas posibilidades de evolucionar desfavorablemente y con personal que frecuentemente presenta una elevada movilidad en relación a los puestos de trabajo. Por otro lado, en una situación de pandemia, numerosos centros hospitalarios han soportado periodos de gran presión asistencial. El objetivo de este trabajo fue presentar una experiencia de medicalización de una residencia donde casi el 50% de los residentes contrajo la enfermedad. METODOS: Se llevó a cabo una intervención multidisciplinar en una residencia de ancianos de titularidad pública con 99 residentes. Trabajaron de forma conjunta especialistas de Medicina Interna, Atención Primaria y técnicos de salud, en estrecha colaboración con los trabajadores de la residencia. Se habilitó la presencia de personal de Enfermería las 24 horas y personal médico con visita diaria. Se dotó al centro de los medios necesarios para la administración de la medicación (oral e intravenosa) y la oxigenoterapia necesaria para atender a los pacientes con la enfermedad. Los resultados analíticos estaban disponibles en 24 horas. Para el análisis de los datos se calcularon los porcentajes y se empleó la media como medida de tendencia central. RESULTADOS: Cuarenta y ocho residentes (48,5%) y quince trabajadores contrajeron la enfermedad. El número total de fallecimientos durante ese periodo fue de trece (13,1%), siete de ellos con diagnóstico de COVID-19 (edad media de 84,4 años), siendo la tasa de letalidad del 14,6%. Once pacientes (22%) con diagnóstico de COVID-19 fueron hospitalizados, falleciendo dos durante el ingreso. CONCLUSIONES: La medicalización de las residencias puede contribuir a disminuir la presión asistencial en los centros hospitalarios, así como a optimizar los cuidados a estas personas vulnerables con una asistencia más humanizada, lo que puede redundar, finalmente, en mejores resultados en salud.

La medicalización de residencias como alternativa real a la hospitalización durante la pandemia de COVID-19 / Medicalization of nursing facilities as a real alternative to hospitalization during the COVID-19 pandemic

OBJETIVO: Las residencias de ancianos son entornos de alto riesgo para la transmisión del coronavirus SARS-CoV-2, por tratarse de ambientes cerrados, con personas que muestran manifestaciones atípicas de la enfermedad, con altas posibilidades de evolucionar desfavorablemente y con personal que frecuentemente presenta una elevada movilidad en relación a los puestos de trabajo. Por otro lado, en una situación de pandemia, numerosos centros hospitalarios han soportado periodos de gran presión asistencial. El objetivo de este trabajo fue presentar una experiencia de medicalización de una residencia donde casi el 50% de los residentes contrajo la enfermedad. MÉTODOS: Se llevó a cabo una intervención multidisciplinar en una residencia de ancianos de titularidad pública con 99 residentes. Trabajaron de forma conjunta especialistas de Medicina Interna, Atención Primaria y técnicos de salud, en estrecha colaboración con los trabajadores de la residencia. Se habilitó la presencia de personal de Enfermería las 24 horas y personal médico con visita diaria. Se dotó al centro de los medios necesarios para la administración de la medicación (oral e intravenosa) y la oxigenoterapia necesaria para atender a los pacientes con la enfermedad. Los resultados analíticos estaban disponibles en 24 horas. Para el análisis de los datos se calcularon los porcentajes y se empleó la media como medida de tendencia central. RESULTADOS: Cuarenta y ocho residentes (48,5%) y quince trabajadores contrajeron la enfermedad. El número total de fallecimientos durante ese periodo fue de trece (13,1%), siete de ellos con diagnóstico de COVID-19 (edad media de 84,4 años), siendo la tasa de letalidad del 14,6%. Once pacientes (22%) con diagnóstico de COVID-19 fueron hospitalizados, falleciendo dos durante el ingreso. CONCLUSIONES: La medicalización de las residencias puede contribuir a disminuir la presión asistencial en los centros hospitalarios, así como a optimizar los cuidados a estas personas vulnerables con una asistencia más humanizada, lo que puede redundar, finalmente, en mejores resultados en salud

OBJECTIVE: Nursing homes are high-risk environments for the transmission of the SARS-CoV-2 coronavirus, as they are a closed environment, with patients who present atypical manifestations of the disease, high risk of unfavorable evolution, and staff who frequently present a high mobility in relation to their jobs. On the other hand, in a pandemic situation, numerous hospitals have suffered periods of great healthcare pressure. The objective of this work was to present an experience of medicalization of a residence where almost 50% of the residents contracted the disease. METHODS: A multidisciplinary intervention was carried out in a publicly owned nursing home with 99 residents. Specialists from Internal Medicine, Primary Care and health technicians worked together, in close collaboration with the residence workers. The presence of nursing personnel 24 hours a day and medical personnel with daily visits was enabled. The center was provided with the necessary means to administer the medication (oral and intravenous) and oxygen therapy necessary to care for patients with the disease. Analytical results were available within 24 hours. For data analysis, the percentages were calculated and the mean was used as a measure of central tendency. RESULTS: Forty-eight residents (48.5%) and fifteen workers contracted the disease. The total number of deaths during that period was thirteen (13.1%), seven of them diagnosed with COVID-19 (mean age 84.4 years), with a fatality rate of 14.6%. Eleven patients (22%) diagnosed with COVID-19 were hospitalized, two of whom died during admission. CONCLUSIONS: The medicalization of nursing homes can help to reduce the pressure on care in hospitals and optimize care for these vulnerable people with more humanized care, which can ultimately lead to better health outcomes