Detalhe da pesquisa
1.
Thyroid hormone and folinic acid in young children with Down syndrome: the phase 3 ACTHYF trial.
Genet Med
; 22(1): 44-52, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31281181
2.
Phenotype-genotype correlations in 17 new patients with an Xp11.23p11.22 microduplication and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 111-22, 2015 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25425167
3.
Type I hyperprolinemia: genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
; 31(8): 961-5, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20524212