Detalhe da pesquisa
1.
Characterising splicing defects of ABCA4 variants within exons 13-50 in patient-derived fibroblasts.
Exp Eye Res
; 225: 109276, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36209838
2.
Determinants of Disease Penetrance in PRPF31-Associated Retinopathy.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 09 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34680937