Detalhe da pesquisa
1.
Sickle-Cell Disease and Stroke: Quality of Life of Patients in a Chronic Transfusion Regimen from the Caregivers' Perspective.
Pediatr Hematol Oncol
; 40(7): 607-616, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36420998
2.
Molecular analysis of holoprosencephaly in South America.
Genet Mol Biol
; 37(1 Suppl): 250-62, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24764759
3.
Identification of a founder effect involving n.197C>T variant in RMRP gene associated to cartilage-hair hypoplasia syndrome in Brazilian patients.
Sci Rep
; 14(1): 13436, 2024 06 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38862721
4.
Spinal cord compression in young children with type VI mucopolysaccharidosis.
Mol Genet Metab
; 104(3): 295-300, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21813307
5.
A Systematic Review and Meta-Analysis of Enzyme Replacement Therapy in Late-Onset Pompe Disease.
J Clin Med
; 10(21)2021 Oct 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34768348
6.
Intrathecal administration of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase to a MPS VI patient with pachymeningitis cervicalis.
Mol Genet Metab
; 99(4): 346-50, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20036175
7.
Sonographic findings in a case of tetrasomy 9p associated with increased nuchal translucency and Dandy-Walker malformation.
J Clin Ultrasound
; 37(8): 471-4, 2009 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19655321
8.
[Revisiting establishments of the etiology of Turner syndrome]. / Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner.
Hist Cienc Saude Manguinhos
; 16(2): 361-76, 2009.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-19856749
9.
miRNA Genetic Variants Alter Their Secondary Structure and Expression in Patients With RASopathies Syndromes.
Front Genet
; 10: 1144, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31798637
10.
[Birth defects in Rio de Janeiro, Brazil: an evaluation through birth certificates (2000-2004)]. / Defeitos congênitos no Município do Rio de Janeiro, Brasil: uma avaliação através do SINASC (2000-2004).
Cad Saude Publica
; 24(1): 140-9, 2008 Jan.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-18209842
11.
[Reliability of birth defect data on birth certificates of Rio de Janeiro, Brazil, 2004]. / Confiabilidade das informações das declarações de nascido vivo com registro de defeitos congênitos no Município do Rio de Janeiro, Brasil, 2004.
Cad Saude Publica
; 24(2): 438-46, 2008 02.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-18278291
12.
[Descriptive cross-sectional study of hearing-disabled children at the National Institute for Education of the Deaf in Rio de Janeiro, Brazil]. / Estudo seccional descritivo de crianças com deficiência auditiva atendidas no Instituto Nacional de Educação de Surdos, Rio de Janeiro, Brasil.
Cad Saude Publica
; 23(3): 627-36, 2007 Mar.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-17334576
13.
Cholelithiasis and biliary sludge in Downs syndrome patients.
Sao Paulo Med J
; 125(6): 329-32, 2007 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18317602
14.
Respiratory manifestations in late-onset Pompe disease: a case series conducted in Brazil.
J Bras Pneumol
; 43(1): 54-59, 2017.
Artigo
em Inglês, Português
| MEDLINE | ID: mdl-28380188
15.
[Birth defects in Brazil and health care: proposals for public policies in clinical genetics]. / Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica.
Cad Saude Publica
; 22(12): 2599-609, 2006 Dec.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-17096039
16.
[Birth defects and health strategies in Brazil: an overview]. / Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: panorama atual.
Cad Saude Publica
; 21(4): 1055-64, 2005.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-16021243
17.
[In contact with genetic diseases: norm and reason as cultural traditions in medical staff discourse at the Fernandes Figueira Institute, Oswaldo Cruz Foundation, Rio de Janeiro, Brazil]. / Em contato com as doenças genéticas: a norma e a razão como tradições culturais presentes no discurso de profissionais médicos do Instituto Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brasil.
Cad Saude Publica
; 20(4): 968-75, 2004.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-15300289
18.
Clinical, neuroimaging and cytogenetic findings in 20 patients with corpus callosum dysgenesis.
Arq Neuropsiquiatr
; 60(2-B): 382-5, 2002 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12131936
19.
[Family and religious traditions present in medical discourses by medical professionals about children with genetic diseases]. / A concepção de família e religiosidade presente nos discursos produzidos por profissionais médicos acerca de crianças com doenças genéticas.
Cien Saude Colet
; 17(2): 545-53, 2012 Feb.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-22267048
20.
Severe intellectual disability, omphalocele, hypospadia and high blood pressure associated to a deletion at 2q22.1q22.3: case report.
Mol Cytogenet
; 5(1): 30, 2012 Jun 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22686481