Detalhe da pesquisa
1.
An overload of missense variants in the OTOG gene may drive a higher prevalence of familial Meniere disease in the European population.
Hum Genet
; 143(3): 423-435, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38519595
2.
Epidemiology and genetics of Meniere's disease.
Curr Opin Neurol
; 37(1): 88-94, 2024 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37865853
3.
Phenotypic spectrum of tinnitus patients bearing rare ANK2 gene variants.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 2024 Mar 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38507076
4.
Treatment of Meniere's disease with simultaneous triple semicircular canal occlusion and cochlear implantation.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 281(3): 1603-1608, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38150022
5.
Single-cell immune profiling of Meniere Disease patients.
Clin Immunol
; 252: 109632, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37178857
6.
CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1130-D1137, 2021 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32990755
7.
A Predictive Model of Bilateral Sensorineural Hearing Loss in Meniere Disease Using Clinical Data.
Ear Hear
; 43(3): 1079-1085, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34799494
8.
Enrichment of damaging missense variants in genes related with axonal guidance signalling in sporadic Meniere's disease.
J Med Genet
; 57(2): 82-88, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31494579
9.
Current Understanding and Clinical Management of Meniere's Disease: A Systematic Review.
Semin Neurol
; 40(1): 138-150, 2020 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31887752
10.
Peripheral vestibular disorders: an update.
Curr Opin Neurol
; 32(1): 165-173, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30562267
11.
Recommendations on Collecting and Storing Samples for Genetic Studies in Hearing and Tinnitus Research.
Ear Hear
; 40(2): 219-226, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29889665
12.
A novel missense variant in PRKCB segregates low-frequency hearing loss in an autosomal dominant family with Meniere's disease.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3407-3415, 2016 08 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27329761
13.
Genetics of vestibular syndromes.
Curr Opin Neurol
; 31(1): 105-110, 2018 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29095749
14.
A pipeline combining multiple strategies for prioritizing heterozygous variants for the identification of candidate genes in exome datasets.
Hum Genomics
; 11(1): 11, 2017 05 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28532469
15.
Clinical Features, Familial History, and Migraine Precursors in Patients With Definite Vestibular Migraine: The VM-Phenotypes Projects.
Headache
; 58(4): 534-544, 2018 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29205326
16.
Identification of two novel mutations in FAM136A and DTNA genes in autosomal-dominant familial Meniere's disease.
Hum Mol Genet
; 24(4): 1119-26, 2015 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25305078
17.
Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants.
Am J Hum Genet
; 95(4): 445-53, 2014 Oct 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25262649
18.
Genetic susceptibility to bilateral tinnitus in a Swedish twin cohort.
Genet Med
; 19(9): 1007-1012, 2017 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28333916
19.
Genetics of dizziness: cerebellar and vestibular disorders.
Curr Opin Neurol
; 27(1): 98-104, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24275721
20.
A tinnitus symphony in 100 patients with Meniere's disease.
Clin Otolaryngol
; 44(6): 1176-1180, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31560819