Detalhe da pesquisa
1.
Specifications of the ACMG/AMP standards and guidelines for mitochondrial DNA variant interpretation.
Hum Mutat
; 41(12): 2028-2057, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32906214
2.
MSeqDR mvTool: A mitochondrial DNA Web and API resource for comprehensive variant annotation, universal nomenclature collation, and reference genome conversion.
Hum Mutat
; 39(6): 806-810, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29539190
3.
Predicting the pathogenicity of novel variants in mitochondrial tRNA with MitoTIP.
PLoS Comput Biol
; 13(12): e1005867, 2017 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29227991
4.
Leber Hereditary Optic Neuropathy: Exemplar of an mtDNA Disease.
Handb Exp Pharmacol
; 240: 339-376, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28233183
5.
MSeqDR: A Centralized Knowledge Repository and Bioinformatics Web Resource to Facilitate Genomic Investigations in Mitochondrial Disease.
Hum Mutat
; 37(6): 540-548, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26919060
6.
Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR): a global grass-roots consortium to facilitate deposition, curation, annotation, and integrated analysis of genomic data for the mitochondrial disease clinical and research communities.
Mol Genet Metab
; 114(3): 388-96, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25542617
7.
APOGEE 2: multi-layer machine-learning model for the interpretable prediction of mitochondrial missense variants.
Nat Commun
; 14(1): 5058, 2023 08 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37598215
8.
Core mitochondrial genes are down-regulated during SARS-CoV-2 infection of rodent and human hosts.
Sci Transl Med
; 15(708): eabq1533, 2023 08 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37556555
9.
Toward a mtDNA locus-specific mutation database using the LOVD platform.
Hum Mutat
; 33(9): 1352-8, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22581690
10.
TARGETED DOWN REGULATION OF CORE MITOCHONDRIAL GENES DURING SARS-COV-2 INFECTION.
bioRxiv
; 2022 Feb 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35233572
11.
Mitochondrial DNA variation and cancer.
Nat Rev Cancer
; 21(7): 431-445, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34045735
12.
MITOMASTER: a bioinformatics tool for the analysis of mitochondrial DNA sequences.
Hum Mutat
; 30(1): 1-6, 2009 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18566966
13.
An enhanced MITOMAP with a global mtDNA mutational phylogeny.
Nucleic Acids Res
; 35(Database issue): D823-8, 2007 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17178747
14.
MITOMAP: a human mitochondrial genome database--2004 update.
Nucleic Acids Res
; 33(Database issue): D611-3, 2005 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15608272
15.
mtDNA Variation and Analysis Using Mitomap and Mitomaster.
Curr Protoc Bioinformatics
; 44: 1.23.1-26, 2013 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25489354
16.
Mitochondrial DNA diversity in indigenous populations of the southern extent of Siberia, and the origins of Native American haplogroups.
Ann Hum Genet
; 69(Pt 1): 67-89, 2005 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15638829
17.
Analysis of mitochondrial DNA diversity in the aleuts of the commander islands and its implications for the genetic history of beringia.
Am J Hum Genet
; 71(2): 415-21, 2002 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12082644