Detalhe da pesquisa
1.
Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
Cell
; 185(23): 4409-4427.e18, 2022 11 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36368308
2.
Gene copy number variation and pediatric mental health/neurodevelopment in a general population.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2411-2421, 2023 07 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37154571
3.
Rare copy number variation in posttraumatic stress disorder.
Mol Psychiatry
; 27(12): 5062-5069, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36131047
4.
A Comprehensive Workflow for Read Depth-Based Identification of Copy-Number Variation from Whole-Genome Sequence Data.
Am J Hum Genet
; 102(1): 142-155, 2018 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29304372
5.
A copy number variation map of the human genome.
Nat Rev Genet
; 16(3): 172-83, 2015 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25645873
6.
De novo and rare inherited copy-number variations in the hemiplegic form of cerebral palsy.
Genet Med
; 20(2): 172-180, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28771244
7.
The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
CMAJ
; 190(5): E126-E136, 2018 02 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29431110
8.
Association of IMMP2L deletions with autism spectrum disorder: A trio family study and meta-analysis.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(1): 93-100, 2018 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29152845
9.
Disruption of the ASTN2/TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for autism spectrum disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2752-68, 2014 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24381304
10.
Origins and functional impact of copy number variation in the human genome.
Nature
; 464(7289): 704-12, 2010 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19812545
11.
The Database of Genomic Variants: a curated collection of structural variation in the human genome.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D986-92, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24174537
12.
A high-resolution copy-number variation resource for clinical and population genetics.
Genet Med
; 17(9): 747-52, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25503493
13.
Genome assembly comparison identifies structural variants in the human genome.
Nat Genet
; 38(12): 1413-8, 2006 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17115057
14.
Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy.
Nat Genet
; 56(4): 585-594, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38553553
15.
Mechanisms of formation of structural variation in a fully sequenced human genome.
Hum Mutat
; 34(2): 345-54, 2013 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23086744
16.
Genetic variants in DDX53 contribute to Autism Spectrum Disorder associated with the Xp22.11 locus.
medRxiv
; 2023 Dec 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38234782
17.
Global variation in copy number in the human genome.
Nature
; 444(7118): 444-54, 2006 Nov 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17122850
18.
Euchromatic 9q13-q21 duplication variants are tandem segmental amplifications of sequence reciprocal to 9q13-q21 deletions.
J Med Genet
; 48(5): 317-22, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21429932
19.
Genome-wide rare variant score associates with morphological subtypes of autism spectrum disorder.
Nat Commun
; 13(1): 6463, 2022 10 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36309498
20.
The diploid genome sequence of an individual human.
PLoS Biol
; 5(10): e254, 2007 Sep 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17803354