Detalhe da pesquisa
1.
De novo variants in ATXN7L3 lead to developmental delay, hypotonia and distinctive facial features.
Brain
; 2024 May 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38753057
2.
Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity.
Brain
; 146(12): 5098-5109, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37516995
3.
Discussion of off-target and tentative genomic findings may sometimes be necessary to allow evaluation of their clinical significance.
J Med Ethics
; 2023 Jun 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37339848
4.
Mitochondrial DNA Analysis from Exome Sequencing Data Improves Diagnostic Yield in Neurological Diseases.
Ann Neurol
; 89(6): 1240-1247, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33704825
5.
Mitochondrial DNA variants in genomic data: diagnostic uplifts and predictive implications.
Nat Rev Genet
; 22(9): 547-548, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34050335
6.
PTEN Hamartoma tumor syndrome in childhood: A review of the clinical literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 591-610, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31609537
7.
The first genetically confirmed cohort of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy from Northern India.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38664571
8.
Enhanced mitochondrial genome analysis: bioinformatic and long-read sequencing advances and their diagnostic implications.
Expert Rev Mol Diagn
; 23(9): 797-814, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37642407
9.
Specialist multidisciplinary input maximises rare disease diagnoses from whole genome sequencing.
Nat Commun
; 13(1): 6324, 2022 11 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36344503
10.
Applying genomic and transcriptomic advances to mitochondrial medicine.
Nat Rev Neurol
; 17(4): 215-230, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33623159
11.
Mitochondrial Strokes: Diagnostic Challenges and Chameleons.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 10 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34681037
12.
Biallelic variants in COPB1 cause a novel, severe intellectual disability syndrome with cataracts and variable microcephaly.
Genome Med
; 13(1): 34, 2021 02 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33632302
13.
Percutaneous endoscopic gastrostomy for refractory epilepsy and medication refusal.
Arch Dis Child
; 104(7): 690-692, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30833283