Detalhe da pesquisa
1.
Evolution of human-specific neural SRGAP2 genes by incomplete segmental duplication.
Cell
; 149(4): 912-22, 2012 May 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22559943
2.
A human genome structural variation sequencing resource reveals insights into mutational mechanisms.
Cell
; 143(5): 837-47, 2010 Nov 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21111241
3.
LINE-1 retrotransposition activity in human genomes.
Cell
; 141(7): 1159-70, 2010 Jun 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20602998
4.
Emergence of a Homo sapiens-specific gene family and chromosome 16p11.2 CNV susceptibility.
Nature
; 536(7615): 205-9, 2016 08 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27487209
5.
Interplay between DNA sequence and negative superhelicity drives R-loop structures.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(13): 6260-6269, 2019 03 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30850542
6.
Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing.
Nature
; 517(7536): 608-11, 2015 Jan 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25383537
7.
An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes.
Nature
; 526(7571): 75-81, 2015 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26432246
8.
Great ape genetic diversity and population history.
Nature
; 499(7459): 471-5, 2013 Jul 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23823723
9.
Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations.
Nature
; 485(7397): 246-50, 2012 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22495309
10.
Bovine NK-lysin: Copy number variation and functional diversification.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(52): E7223-9, 2015 Dec 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26668394
11.
Reconstructing complex regions of genomes using long-read sequencing technology.
Genome Res
; 24(4): 688-96, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24418700
12.
Complete haplotype sequence of the human immunoglobulin heavy-chain variable, diversity, and joining genes and characterization of allelic and copy-number variation.
Am J Hum Genet
; 92(4): 530-46, 2013 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23541343
13.
Refinement and discovery of new hotspots of copy-number variation associated with autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet
; 92(2): 221-37, 2013 Feb 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23375656
14.
Hominoid fission of chromosome 14/15 and the role of segmental duplications.
Genome Res
; 23(11): 1763-73, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24077392
15.
Evolutionary dynamism of the primate LRRC37 gene family.
Genome Res
; 23(1): 46-59, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23064749
16.
Evolution and diversity of copy number variation in the great ape lineage.
Genome Res
; 23(9): 1373-82, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23825009
17.
Rates and patterns of great ape retrotransposition.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(33): 13457-62, 2013 Aug 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23884656
18.
Sequencing of the human IG light chain loci from a hydatidiform mole BAC library reveals locus-specific signatures of genetic diversity.
Genes Immun
; 16(1): 24-34, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25338678
19.
Copy number variation detection and genotyping from exome sequence data.
Genome Res
; 22(8): 1525-32, 2012 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22585873
20.
Population-genetic properties of differentiated human copy-number polymorphisms.
Am J Hum Genet
; 88(3): 317-32, 2011 Mar 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21397061