Detalhe da pesquisa
1.
Growth charts in DYRK1A syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(1): 9-16, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37740550
2.
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
Am J Med Genet A
; 191(2): 445-458, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36369750
3.
Psychomotor development in infants and young children with Down syndrome-A prospective, repeated measure, post-hoc analysis.
Am J Med Genet A
; 188(3): 818-827, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34863019
4.
De Novo Truncating Mutations in WASF1 Cause Intellectual Disability with Seizures.
Am J Hum Genet
; 103(1): 144-153, 2018 07 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29961568
5.
ZMYND11-related syndromic intellectual disability: 16 patients delineating and expanding the phenotypic spectrum.
Hum Mutat
; 41(5): 1042-1050, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32097528
6.
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature.
Hum Mutat
; 41(1): 69-80, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31513310
7.
Thyroid hormone and folinic acid in young children with Down syndrome: the phase 3 ACTHYF trial.
Genet Med
; 22(1): 44-52, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31281181
8.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med
; 22(3): 524-537, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31578471
9.
Genetic variants in components of the NALCN-UNC80-UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies).
Hum Genet
; 137(9): 753-768, 2018 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30167850
10.
Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability.
J Pediatr
; 185: 160-166.e1, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28284480
11.
Anthropometric charts and congenital anomalies in newborns with Down syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2166-2175, 2017 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28574650
12.
Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy.
J Med Genet
; 53(8): 511-22, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26989088
13.
Nail and phalangeal agenesis in a patient with 4pter and 9pter duplication.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2277-82, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22821638
14.
Hyperechoic Content of the Fetal Colon Is Not Always Cystinuria-Case Report.
Front Pediatr
; 9: 822114, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35280445
15.
Elp2 mutations perturb the epitranscriptome and lead to a complex neurodevelopmental phenotype.
Nat Commun
; 12(1): 2678, 2021 05 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33976153
16.
Clinical impact of post-mortem genetic testing in cardiac death and cardiomyopathy.
Open Med (Wars)
; 15(1): 435-446, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33336002
17.
Erratum: Author Correction: A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome.
NPJ Genom Med
; 4: 16, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31285849
18.
Acute Regression in Young People with Down Syndrome.
Brain Sci
; 7(6)2017 May 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28555009
19.
A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome.
NPJ Genom Med
; 2: 32, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29263841
20.
Bipolar Disorder Type 1 in a 17-Year-Old Girl with Wolfram Syndrome.
J Child Adolesc Psychopharmacol
; 26(8): 750-755, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27045389