Metabolic profiling in children with autism spectrum disorder with and without mental regression: preliminary results from a cross-sectional case-control study.

INTRODUCTION: It is challenging to establish the mechanisms involved in the variety of well-defined clinical phenotypes in autism spectrum disorder (ASD) and the pathways involved in their pathogeneses. OBJECTIVES: The aim of the present study was to evaluate the metabolomic profiles of children with ASD subclassified by mental regression (AR) phenotype and with no regression (ANR). METHODS: The present study was a cross-sectional case-control study. Thirty children aged 2-6 years with ASD were included: 15 with ANR and 15 with AR. In addition, a control group of 30 normally developing children was selected and matched to the ASD group by sex and age. Plasma samples were analyzed with a metabolomics single platform methodology based on liquid chromatography-mass spectrometry. Univariate and multivariate analysis, including orthogonal partial least squares-discriminant analysis modeling and Shared-and-Unique-Structures plots, were performed using MetaboAnalyst 4.0 and SIMCA-P 15. The primary endpoint was the metabolic signature profiling among healthy children and autistic children and their subgroups. RESULTS: Metabolomic profiles of 30 healthy children, 15 ANR and 15 AR were compared. Several differences between healthy children and children with ASD were detected, involving mainly amino acid, lipid and nicotinamide metabolism. Furthermore, we report subtle differences between the ANR and AR groups. CONCLUSIONS: In this study, we report, for the first time, the plasmatic metabolomic profiles of children with ASD, including two different phenotypes based on mental regression status. The use of a liquid chromatography-mass spectrometry platform approach for metabolomics in ASD children using plasma appears to be very efficient and adds further support to previous findings in urine. Furthermore, the present study documents several changes related to amino acid, NAD+ and lipid metabolism that, in some cases, such as arginine and glutamate pathway alterations, seem to be associated with the AR phenotype. Further targeted analyses are needed in a larger cohort to validate the results presented herein.

Detección y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista / Early detection and diagnosis of autism spectrum disorders

Se presenta el diseño y los resultados obtenidos de un programa de detección precoz de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) elaborado por la Unidad de Salud Mental Infantil y Juvenil (USMIJ) del Hospital Reina Sofía de Córdoba en colaboración con Pediatría de Atención Primaria (AP) del Distrito Sanitario de Córdoba capital. Se plantea como objetivo reducir el tiempo de espera entre la sospecha de los primeros síntomas y el establecimiento del diagnóstico así como reducir la edad media de diagnóstico, con la finalidad de iniciar lo antes posible su tratamiento. Se aplicará en AP el cuestionario M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddler) específico para estos casos siempre que haya algún signo de alerta de sospecha de TEA. Los casos positivos serán atendidos directamente en USMIJ con carácter preferente donde se seguirá un protocolo clínico creado ex professo. Se concluye que el M-CHAT es un buen instrumento para aplicarse en los primeros niveles de detección de los TEA y constituye la puerta de entrada de su proceso sanitario. Su generalización asistencial, con una relación coste/beneficio excelente, supondría un fuerte impacto en la mejora de la calidad de vida de las personas con autismo que redundaría en un mejor clima general de su entorno familiar

This study presents the design and results of an autism spectrum disorder early detection programme devised by the childhood/adolescent mental health unit of Reina Sofía Hospital in Cordoba in collaboration with the primary paediatric service of the city of Cordoba health district. The programme aims at decreasing the time that elapses between identifying the first symptoms and the establishment of an ASD diagnosis, as well as reducing the average age of diagnosis, in order to initiate a treatment programme as early as possible. The M-CHAT questionnaire (Modified Checklist for Autism in Toddlers) was applied to all the cases showing the first signs of ASD. Positive cases were assessed directly by the childhood/adolescent mental health unit in a preferential way and following an assessment protocol especially designed for the purpose. The conclusion of the study is that the MCHAT is a good assessment tool to apply at the first level of early screening of detecting ASD and constitutes the gateway to the mental health assessment process. Its widespread adoption, with an excellent cost/benefit ratio, would have a significant impact on the quality of life of people with autism that would in turn mean a general improvement for their families

Hipertermia asociada a anhidrosis en el tratamiento del trastorno de control de impulsos con topiramato / Hyperthermia-associated anhydrosis in the treatment of impulse control disorder with topiramate

El topiramato es un fármaco antiepiléptico utilizado en el tratamiento de algunos trastornos psiquiátricos. Dentro de su perfil de efectos secundarios se encuentra la posibilidad de producir anhidrosis que en algunas ocasiones puede asociarse a cuadros de hipertermia. En este artículo se presenta el caso de un niño de 11 años diagnosticado de un trastorno del control de impulsos. Durante el tratamiento con topiramato presentó un cuadro de hipertermia asociado a anhidrosis coincidiendo con los meses más calurosos en la ciudad en la que residía, y que requirió la suspensión del fármaco para el control del cuadro sintomático

Topiramate is an anti-epileptic drug used to treat some psychiatric disorders. Among its possible side effects is anhidrosis, which in some cases is linked to cases of hyperthermia. This paper reports the case of a 11 year-old boy diagnosed with a impulse control disorder. During the course of treatment with topiramate the boy presented symptoms of hyperthermia associated with anhidrosis, coinciding with the hottest months of the year in his home city, requiring the suspension of the drug in order to bring the symptoms under control

Perfil lingüístico del individuo con síndrome de Asperger: implicaciones para la investigación y la práctica clínica / No disponible

Objetivo. Realizar una revisión selectiva de los trabajos dirigidos al estudio del perfil de habilidades lingüísticas yde comunicación del individuo afectado por el síndrome de Asperger (SA). Desarrollo. Todos los trabajos revisados aportandatos consistentes con la existencia de un perfil lingüístico particular asociado al SA, que se caracteriza por presentar áreasde competencias significativas con respecto a la adquisición de los elementos formales y estructurales del lenguaje, así comoáreas de déficit pronunciados en el desarrollo de las habilidades pragmáticas y adquisición de específicos componentessemánticos. Conclusiones. La alteración de las habilidades pragmáticas o de la comunicación social se observa en todos losindividuos afectados por el SA y, en consecuencia, constituye un rasgo nuclear del cuadro sintomático del trastorno. Los estudiosrevisados señalan la relevancia de la identificación del perfil lingüístico en tanto que puede facilitar el establecimientodel diagnóstico del SA y contribuir a precisar los límites de diferenciación no sólo con otros trastornos generalizados del desarrollo,sino con otros trastornos psiquiátricos que presentan un solapamiento sintomático. Aunque los trabajos analizadosno aportan datos precisos sobre los mecanismos patológicos específicos subyacentes a la constelación de los déficit pragmáticosasociados al SA, sí proporcionan una cierta evidencia sobre la relación entre los déficit pragmáticos y una disfunción delhemisferio cerebral derecho

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