Manejo de la crisis convulsiva prolongada en la comunidad: resultados del estudio PERFECT en España / Management of prolonged convulsive seizures in the community: Results of the PERFECT™ study in Spain

INTRODUCCIÓN: La Iniciativa Practices in Emergency and Rescue medication For Epilepsy managed with Community administered Therapy (PERFECT(TM)) se inició en 2011 con el objetivo de conocer mejor cómo se tratan las crisis convulsivas prolongadas y cómo se administra la medicación de rescate en la comunidad en Europa. Este artículo analiza sus resultados iniciales en España. MATERIAL Y MÉTODOS: Revisión de las guías clínicas, guías para colegios y marco legal relevante sobre el tratamiento de las crisis convulsivas prolongadas y una encuesta a 20 profesionales sanitarios que tratan a niños con crisis convulsivas prolongadas en España. RESULTADOS: Las guías clínicas existentes abordan principalmente el ámbito hospitalario y contienen poca información sobre cómo deben tratarse las crisis convulsivas prolongadas en la comunidad. Las recomendaciones para los colegios no son claras respecto a si los profesores, que no tienen la obligación legal de administrar la medicación de rescate a los niños que tienen a su cargo, pueden o deben administrarla. Esta incertidumbre determina que la administración de medicación de rescate al niño con una crisis convulsiva prolongada durante el horario escolar dependa los recursos y de la formación disponibles en cada colegio. CONCLUSIONES: Es necesario contar con guías explícitas que aborden los ámbitos educativo y sanitario, información más clara para padres y colegios, y formación más sistemática a disposición de los cuidadores. Ello facilitará que todos los niños con riesgo de presentar crisis convulsivas prolongadas reciban el tratamiento de rescate apropiado, independientemente del lugar en el que ocurra la crisis

INTRODUCTION: The Practices in Emergency and Rescue medication For Epilepsy managed with Community administered Therapy (PERFECT(TM)) Initiative was set up in 2011 to gain a better understanding of how prolonged convulsive seizures are managed, and rescue medication is administered, in out-of-hospital settings across Europe. This paper explores the initial research findings for Spain. MATERIAL AND METHODS: A review was made of existing clinical guidelines, guidance to schools, and relevant policy and legal frameworks, as well as a survey of 20 healthcare professionals who treat children with prolonged convulsive seizures in Spain. RESULTS: Existing clinical guidelines pertain mainly to the hospital setting, and contain very little information on how prolonged seizures should be managed outside of the hospital. Guidance for schools is unclear as to whether teachers are allowed to administer rescue medication to children, and there is no legal obligation for school staff to administer medication to children under their care. As a result of such uncertainty, whether or not children who experience prolonged seizures receive their rescue medication during school hours depends mostly on the resources and training available in each school. CONCLUSIONS: There is a need for more explicit guidance covering educational and healthcare settings, clearer information to parents and schools, and more systematic training to be made available to caregivers. This is to ensure that all children at risk of a prolonged convulsive seizure receive rescue medication in a timely manner, regardless of where their seizure occurs

Uso benzodiacepinas en crisis prolongadas y estado epiléptico en la comunidad / Use of benzodiazepines in prolonged seizures and status epilepticus in the community

Las crisis prolongadas y el estado epiléptico son emergencias médicas neurológicas frecuentes y su tratamiento adecuado y precoz es fundamental para reducir su morbi-mortalidad. La mayoría de las crisis se inician en un medio extrahospitalario, lo que obliga a familiares y cuidadores a estar preparados en las medidas de actuación iniciales ante una crisis convulsiva. En su manejo, las benzodiacepinas (BZD) son los fármacos de primera línea, siendo el uso de diazepam rectal (DZPr) el más extendido en el ámbito prehospitalario en España. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) autorizó en septiembre del 2011 el empleo de midazolam bucal (MDZb) para el manejo de las crisis epilépticas repetidas en pacientes entre los 3 meses y 18 años. Es un fármaco de acción rápida por evitar la metabolización hepática y con efecto de corta duración. MDZb ha demostrado al menos igual o mayor eficacia que el DZPr y la vía de administración bucal es más sencilla y mejor aceptada socialmente, sobre todo en adolescentes y adultos. Es un fármaco seguro, con efectos adversos similares a otras BZD. Estudios de farmacoeconomía demuestran un buen coste-efectividad global en el manejo de las crisis frente al DZPr, reduciendo traslados en ambulancia e ingresos hospitalarios

Prolonged seizures and status epilepticus are common neurological medical emergencies. Early and appropriate treatment is essential to reduce morbidity and mortality. Most seizures occur in the community, so parents and caregivers must be prepared for their management. Benzodiazepines (BZD) are the first-line drugs used, with rectal diazepam (DZPr) being the most commonly used in pre-hospital treatment in Spain. In September 2011, the European Medicines Agency (EMA) authorized the use of oromucosal midazolam (MDZb) for the treatment of prolonged acute convulsive seizures in patients aged 3 months to < 18 years. MDZb has a rapid onset, short duration of effect, and avoids first-pass hepatic metabolism. MDZb has shown to be at least as or more effective than DZPr to stop the seizures. Buccal administration is easier and more socially accepted, especially in adolescents and adults. It is a safe drug with similar effects to other BZD; MDZb improves the overall cost-effectiveness of seizures management

Enfermedades neurológicas complejas. Atención neuropediátrica del Hospital Universitario La Paz, de Madrid / Complex neurological diseases. Neuropediatric care of the Hospital Universitario la Paz of Madrid

La neurología pediátrica es una especialidad pediátrica plenamente implantada en España que se encarga de la atención a los niños y adolescentes con problemas neurológicos. En el Hospital Infantil Universitario la Paz se atienden toda la patología neurológica general disponiendo además de varias unidades multidisciplinarias que atienden problemas neurológicos específicos y también aspectos neurológicos de muchas enfermedades raras. Entre ellas destacan las epilepsias refractarias, neurología neonatal, trastornos del sueño, espasticidad grave, trastornos del movimiento, neurofibromatosis NF1, trastornos del neurodesarrollo, parálisis braquial obstétrica, patología neuromuscular, ataxias hereditarias y paraplejía espática familiar (AU)

The paediatric neurology is a specility paediatric fully operational in Spain that is responsible for the care of children and adolescents with neurological problems. At University Children´s Hospital La Paz will attend all general neurologic pathology also having several multidisciplinary units serving specific neurological problems and neurological aspects of many rare diseases. These include refractory epilepsy, neonatal neurology, sleep disorders, severe spasticity movements disorders, neurofibromatosis NF1, neurodevelopmental disorders, congenital brachial palsy, neuromuscular disease, hereditary ataxias and familial spastic paraplegia (AU)

Aciduria D-glicérica. A propósito de un caso y revisión de la bibliografía / D-glyceric acidemia: case report and literature review

Introducción: Las acidemias orgánicas son un grupo de enfermedades caracterizadas por la excreción aumentada de ácidos orgánicos en la orina. Dentro de este grupo se encuentra la aciduria D-glicérica, trastorno infrecuente y del que hay pocos casos referidos en la bibliografía médica. Caso clínico: Presentamos el caso de una niña de 2 meses de edad, que acudió a nuestra consulta por la presencia de crisis generalizadas con un patrón electroencefalográfico (EEG) de brote-supresión y posterior retraso psicomotor. Al realizar el cribado de enfermedades metabólicas, se detectaron valores de ácido D-glicérico en orina de 216 m mol/mol creatinina (valores normales: <26), compatibles con aciduria D-glicérica. Las imágenes obtenidas mediante resonancia magnética craneal (hipoplasia del cuerpo calloso y atrofia generalizada) no mostraron hallazgos específicos. En su evolución, la paciente presentó un retraso psicomotor moderado-grave, una diparesia espástica y una epilepsia resistente a fármacos. La aciduria D-glicérica es una entidad con una clínica muy heterogénea; en algunas ocasiones se presenta como un hallazgo casual en pacientes asintomáticos u oligosintomáticos, y en otras en niños con profunda encefalopatía. Se han descrito casos con respuesta parcial a una dieta restringida en fructosa, aunque dicha mejoría clínica no se produjo en el presente caso. Esta etiología se debería plantear en el diagnóstico diferencial de los niños que presenten una encefalopatía progresiva, EEG tipo salva-supresión, hipotonía y epilepsia multifocal (AU)

Introduction: Organic acidemias are a group of diseases characterized by the increased excretion of organic acids in urine. That group includes D-glyceric acidemia, an uncommon disorder, with only a scarce number of cases reported in medical literature. Clinical case: We present the case of a two-month old girl brought to our surgery suffering from generalised seizures with an electroencephalic burst-suppression pattern and subsequent psychomotor retardation. After testing for metabolic diseases D-glyceric acid values in urine of 216 m mol/mol creatinine (nv: <26) compatible with D-glyceric aciduria were objectified. Cranial MR images were obtained (hypoplasia of corpus callosum and generalised atrophy) and did not reveal any specific findings. As the condition progressed, the patient showed moderate-severe psychomotor retardation, spastic diparesis and drug-resistant epilepsy. D-glyceric acidemia is an entity with very heterogeneous clinical manifestations, which in some cases appears as achance finding in asymptomatic or oligosymptomatic patients and in other cases appears in children with profound encephalopathy. There are reports of cases that show a partial response to fructose-restricted diets, but that clinical improvement did not occur in the case of our patient. This a etiology should be considered in the differential diagnosis of children who present with progressive encephalopathy, a burst suppression-type EEG, hypotonia and multifocal epilepsy (AU)

Narcolepsia con y sin cataplejia: una enfermedad rara, limitante e infradiagnosticada / Narcolepsy with and without cataplexy: An uncommon disabling and unrecognized disease

Aunque la narcolepsia es una enfermedad relativamente rara, su impacto en la vida del niño puede ser considerable. La narcolepsia está caracterizada por somnolencia diurna excesiva (SDE), con “ataques de sueño” en momentos inapropiados, y habitualmente acompañada de cataplejia (pérdida brusca del tono muscular y caída al suelo, frecuentemente desencadenada por risa, con preservación de la conciencia). Otros síntomas asociados son las parálisis del sueño (sensación de imposibilidad para moverse o hablar sin pérdida de conciencia), las alucinaciones hipnagógicas (sueños “vividos”, con experiencias difíciles de distinguir de la realidad) o el sueño nocturno fragmentado. Algunos niños también tienen síntomas depresivos y sobrepeso-obesidad. Esta enfermedad se ha estudiado ampliamente, pero la causa exacta no se conoce con precisión. En la narcolepsia parece existir un trastorno de las estructuras cerebrales responsables de los mecanismos de vigilia y sueño, que implica al hipotálamo dorsolateral y la hipocretina. Aunque se ha postulado un origen genético, existe una baja prevalencia de casos familiares. En términos generales, se piensa que existe una etiología multifactorial: un grupo de genes se combina con factores externos y causa finalmente la enfermedad. El tratamiento eficaz de la narcolepsia requiere no solo medicación (estimulantes, antidepresivos y oxibato sódico, principalmente) sino también realizar algunos ajustes en la vida diaria, mediante siestas programadas. El tratamiento de esta enfermedad en los niños exige un abordaje integral del paciente, que incluye un diagnóstico correcto, un tratamiento farmacológico y no farmacológico y ajustes en el entorno. Estas medidas pueden mejorar la autoestima del niño y la capacidad para conseguir una buena escolarización (AU)

Although narcolepsy is a relatively uncommon condition, its impact on a child's life can be dramatic and disabling. Narcolepsy is characterized by excessive daytime sleepiness (EDS), with brief "sleep attacks" at very unusual times and usually associated with cataplexy (sudden loss of muscle control while awake, resulting in a fall, triggered by laughter). Other symptoms frequently reported are sleep paralysis (feeling of being unable to move or speak, even totally aware), hypnagogic hallucinations (vivid dreamlike experiences difficult to distinguish from reality) or disturbed night time sleep. Some children also experience depression or overweight-obesity. Although narcolepsy has been thoroughly studied, the exact cause is unknown. It appears to be a disorder of cerebral pathways that control sleep and wakefulness, involving dorsolateral hypothalamus and hypocretin. A genetic factor has been suggested, but narcolepsy in relatives is rare. Researchers have suggested that a set of genes combines with additional factors in a person's life to cause narcolepsy. The effective treatment of narcolepsy requires not only medication (usually stimulants, antidepressants and sodium oxybate), but also adjustments in life-style (scheduled naps).Management of this condition in children demands a comprehensive approach to the patient, that includes a correct diagnosis, pharmacological and non-pharmacological treatment and adjustments in the environment. These strategies can improve the child's self-esteem and ability to obtain a good education (AU)

Enfermedad celíaca. Alteraciones neurológicas y psiquiátricas / No disponible

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Codificación en neurología pediátrica basada en la Clasificación Internacional de Enfermedades, novena revisión (CIE-9), quinta edición (2006) / Coding in neuropediatrics based on the international classification diseases, 9 th revision (ICD-9), 5 th edition ( 2006)

Objetivos. Análisis y adaptación consensuada de la codificación de la Clasificación Internacional de Enfermedades, 9.ª revisión (CIE-9), a los motivos de consulta, diagnósticos y procedimientos en neurología pediátrica. Materiales y métodos. Se seleccionan los motivos de consulta, diagnósticos y procedimientos más frecuentes en neuropediatría y se les asignael código más apropiado de la CIE-9-MC (5.ª ed.) según las normas de codificación de dicho sistema. Se han agrupado las patologías por secciones, las cuales se han adjudicado a los distintos miembros del grupo de trabajo (13 neurólogos pediátricos de 10 hospitales de Madrid capital y área periférica). Resultados. Se exponen en www.neurologia.com/cie-9. Se han asignadocódigos de la CIE-9-MC (5.ª ed.) a 158 motivos de consulta, 886 diagnósticos, 73 procedimientos diagnósticos y 53 procedimientos terapéuticos. Siempre se ha intentado buscar el código de la CIE-9 más apropiado para los distintos diagnósticos.No se han inventado códigos, aunque el grupo de trabajo se ha tomado algunas libertades de interpretación que respetan la filosofía general de la CIE-9-MC y que se describen en el texto. Conclusión. La creación de esta adaptación de la CIE-9 potenciará la codificación diagnóstica en los servicios de neurología pediátrica, dotándolos además de una herramienta útil parala elaboración de bases de datos que permitan el análisis retrospectivo de la información, y compartirla entre los distintos centros

Aims. To analyze International Classification Diseases, 9th revision (ICD-9) coding and adapt it, on a consensusbasis, to ‘reasons for medical consultation’, ‘diagnoses’ and ‘procedures’ in child neurology. Materials and methods. The most frequent reasons for medical consultation, diagnoses and procedures in neuropediatrics were selected and assigned themost appropriate ICD-9, Clinical Modification (5th ed.) (ICD-9-CM) codes in accordance with this system’s coding rules. Disorders were grouped by sections, and allocated to the various members of the working group (13 child neurologists from 10 hospitals in Madrid and environs). Results. Available on the web www.neurologia.com/cie-9. ICD-9-CM codes were assigned to: 158 reasons for medical consultation; 886 diagnoses; 73 diagnostic procedures; and 53 therapeutic procedures. In every case, the most appropriate ICD-9 code was sought for the respective diagnosis. No codes were invented but the workinggroup did take certain liberties with interpretation, which nevertheless showed respect for general ICD-9-CM philosophy and are described in full in the text. Conclusions. The creation of this ICD-9 adaptation will not only enhance diagnostic coding in child neurology departments, but will also provide them with a useful tool for setting up databases to enable information to beretrospectively analyzed and shared by the different health centers

Evaluación del diagnóstico y tratamiento de los niños con trastorno por déficit de atención/hiperactividad en España mediante la técnica Achievable Benchmarks of Care (ABC) / Evaluation of the diadnosis and treatment of children with attention deficit hyperactivity disorder in Spain using the achievable benchmark of care (ABD) technique

Introducción y objetivos. Observamos un gran interés público hacia el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) con un intenso debate sobre el proceso diagnóstico, la evaluación del seguimiento y las estrategias terapéuticasen estos pacientes. En este estudio valoramos el cumplimiento de las recomendaciones diagnósticas y terapéuticas en el TDAH en España, en relación con las recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría (AAP), y lo cuantificamos mediante la técnica Achievable Benchmarks of Care (ABC). Sujetos y métodos. Participaron en el estudio 215 especialistas, 138 psiquiatras infantojuveniles y 77 neuropediatras. Las preguntas fueron seleccionadas para responder al cumplimiento de las recomendaciones para el diagnóstico (1 a 5) y tratamiento (1 a 5) de la AAP. Se aplicó para el análisis la técnica ABC, de la Universidad de Alabama, Birmingham, EE. UU. Resultados. El grado de cumplimiento de las recomendaciones diagnósticas fue: recomendación 2, 63,1% (ABC 100%), recomendaciones 3 y 4, 65,8% (ABC 100%), y recomendación 5, 87% (ABC 100%); y en las recomendaciones de tratamiento: recomendación 2, 87,1% (ABC 100%), y recomendación 3, 71,2% (ABC 100%). Conclusiones. El seguimiento de las recomendaciones de la AAP para el tratamiento de los pacientescon TDAH es mayor que el seguimiento de las recomendaciones diagnósticas. En el 10% de los mejores centros (ABC) se alcanza un cumplimiento de un 100% de todas las recomendaciones, un elevado grado de adherencia a las recomendaciones estadounidenses, aun no siendo de obligado cumplimiento en nuestro ámbito clínico

Introduction and aims. Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is currently of great interest to the public and the diagnostic process, evaluation of the follow-up and therapeutic strategies in these patients are the subject of a fierce debate. In this study we assess compliance with the ADHD diagnostic and therapeutic guidelines in Spain, in relation to theAmerican Academy of Pediatrics (AAP) guidelines, and it is measured using the Achievable Benchmarks of Care (ABC)technique. Subjects and methods. The study involved 215 specialists, 138 child and youth psychiatrists, and 77 neuropaediatricians. Questions were selected to elicit responses on compliance with the AAP diagnostic (1 to 5) and therapeutic (1 to 5) guidelines. The ABC technique, developed at the University of Alabama, Birmingham, USA, was applied for the analysis. Results. The degree of compliance with the diagnostic guidelines was: guideline 2, 63.1% (ABC 100%), guidelines 3 and 4, 65.8% (ABC 100%) and guideline 5, 87% (ABC 100%); and in the treatment guidelines: guideline 2, 87.1% (ABC 100%) and guideline 3, 71.2% (ABC 100%). Conclusions. Compliance with the AAP guidelines for treating patients with ADHD is higher than observance of the diagnostic guidelines. In 10% of the best centres (ABC) compliance reaches 100% of all the guidelines, a high degree of adherence to the US guidelines, although compliance with them is not mandatory in our clinical area

Pseudotumor cerebri secundario a tratamiento con risperidona / Pseudotumor cerebri as side effect of treatment with risperidone

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Epilepsia mioclónica benigna del lactante: un caso curioso / Benign myoclonic epilepsy- a curious case report

Introducción. La epilepsia mioclónica benigna del lactante es una entidad poco frecuente que forma parte del grupo de las epilepsias y los síndromes epilépticos generalizados. Últimamente, han aparecido dudas sobre si su carácter es realmente benigno, con algunas descripciones de casos de afectación del desarrollo psicomotor cuando la terapia se inicia tarde. El diagnóstico diferencial se puede asociar con enfermedades epilépticas y no epilépticas, y es importante descartarla de las primeras por la gravedad que acarrean. Las mioclonías benignas de Lombroso y Fejerman son las enfermedades no epilépticas que más problemas de diagnóstico diferencial comportan. Los defectos congénitos de la bóveda craneal son bastante raros y, a veces, están asociados a otras malformaciones. Cuando se presentan de manera aislada, son excepcionales, registrándose casos familiares. Caso clínico. Lactante de sexo femenino, con seguimiento en la consulta de Neurología Infantil desde los 7 meses de edad, con los diagnósticos de erosión ósea inespecífica de la bóveda craneal y epilepsia mioclónica benigna del lactante. El desarrollo psicomotor se ha producido dentro de los parámetros considerados normales, y actualmente la paciente tiene 25 meses de edad. Conclusiones. Desde el punto de vista clínico, podemos descartar las situaciones epilépticas más graves en este caso. Se trata de un caso clínico atípico, no sólo por la coexistencia de dos diagnósticos raros, sino por la clínica y las manifestaciones electroencefalográficas. Ambas situaciones son muy poco frecuentes y no existe una relación aparente entre ellas

Introduction. Benign myoclonic epilepsy in infants is a rare condition that belongs to the group of epilepsies and generalised epileptic syndromes. Doubts have recently arisen as to whether it is really benign, with some reports of cases of compromised psychomotor development when therapy is started late. The differential diagnosis can be associated with epileptic and non-epileptic diseases, and it is important to preclude it from the former due to their severity. Lombroso and Fejerman’s benign myocloni are the non-epileptic diseases that create most problems as far as the differential diagnosis is concerned. Congenital defects of the cranial vault are quite rare and are sometimes associated with other malformations. Exceptionally they appear in isolation, and familial cases have been reported. Case report. Here we describe the case of a female infant, who had been subject to a follow-up in the Children’s Neurology department from the age of 7 months and who had been diagnosed as suffering from unspecific bone erosion of the cranial vault and benign myoclonic epilepsy in infants. Psychomotor development has taken place within the range of parameters that can be considered to be normal and the patient is currently 25 months old. Conclusions. From the clinical point of view, in this case we can rule out the most severe epileptic situations. This is a clinical case that is atypical, not only because of the coexistence of two rare diagnoses, but also due to the clinical features and electroencephalographic manifestations. Both situations are very uncommon and there is no apparent relationship between them

Sospecha prenatal del síndrome de Joubert / Prenatal suspicion of Joubert syndrome

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Caso infantil de polineuropatía del paciente crítico / A paediatric case report of critical illness polyneuropathy

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Disfunción faríngea congénita aislada / Congenital isolted pharyngeal dysfunction

Presentamos el caso de un paciente con disfagia congénita, cuyas características se corresponden con las de la disfunción faríngea congénita aislada: episodios de atragantamiento y/o aspiración con regurgitación nasal durante las tomas, facies hipomímica con ligeros rasgos dismórficos y moderado retraso psicomotor, sin apenas reseñable hipotonía. En él fueron excluidas las causas anatómicas o neurológicas de disfagia. Su evolución fue algo tórpida, con procesos respiratorios repetidos, y se apreció una clara mejoría a partir del año de edad. Su hermano presentó síntomas similares más leves, lo que apoyaría el posible carácter hereditario de esta enfermedad

We report the case of a patient with congenital dysphagia in which the clinical features were similar to those associated with congenital isolated pharyngeal dysfunction: episodes of airway obstruction and aspiration events with nasal regurgitation during oral feeding, hypomimic face with mildly dysmorphic features and slightly retarded psychomotor development; hypotonia was nearly undetectable. There was no evidence of anatomical or neurological causes. The patient suffered repeated episodes of respiratory distress, with clear improvement of all his symptoms after his first birthday. His brother developed similar, although milder, symptoms, a circumstance that indicates the hereditary nature of this condition

Episodio nocturno de vómitos y desviación tónica de los ojos / Nocturnal episode of vomiting and tonic deviation of the eyes

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Enfermedad celíaca en paciente con ataxia de origen desconocido / Celiac disease in a patient with ataxia of unknown origin

La sensibilidad al gluten es un estado de hiperrespuestainmunológica desencadenada por la ingestade gluten en sujetos con predisposición genética.Esta alteración inmunológica viene expresadapor la determinación de anticuerpos antitransglutaminasay antigliadina. Aunque las alteraciones neurológicas,sobre todo la ataxia, son frecuentes enestos pacientes, sólo el 16% tienen síntomas digestivos.Se recoge el caso de una niña de dos añoscon ataxia desde las semanas previas. No se encontraronalteraciones en las pruebas de neuroimagen,ni en las neurofisiológicas ni en las metabólicas.Se encontraron autoanticuerpos antigliadina yantitransglutaminasa positivos y se inició una dietasin gluten. En las semanas posteriores se produjouna mejoría clínica y los niveles de autoanticuerposeran más bajos

Gluten sensitivity is a state of hightened inmunologicalresponsiveness triggered by the ingestion ofgluten in genetically susceptible individuals. This inmunologicaldisorder is expressed by the finding ofantitransglutaminase and antigliadin autoantibodies.Although neurological disorders, mainly ataxia, arecommon in this patients, only 16% of them havegastrointestinal symptoms. We report a case of a2year-old child with ataxia for the previous weeks.No neuroimaging, neurophysiological nomnetabolicaldisorders were found. Nevertheless antigliadinand antitransglutaminase autoantibodies were detectedand a gluten-free diet was introduced. ln thefollowing weeks was noticed a clinical improvementand the autoantibodies levels were lower

Réplica a Hipodensidad bilateral de ganglios basales en neuroimagen. Correlato clinico evolutivo en la edad pediátrica / A reply to bilateral hypodensity of the basal ganglia. Clinico-evolutionary correlation in children

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Principios básicos para estudios epidemiológicos en epilepsia / Basic principles of epidemiological studies of epilepsy

Objetivo. Hasta años recientes los estudios epidemiológicos sobre epilepsia no fueron muy frecuentes. La falta de conocimiento de conceptos epidemiológicos y de un criterio común de elaboración de las encuestas fueron probablemente el origen de ello. Afortunadamente, en los últimos años se han publicado numerosos estudios tanto en países industrializados como en vías de desarrollo, en diferentes grupos de edad y abarcando todos los aspectos de la epilepsia. Tratamos de exponer los principales conceptos de neuroepidemiología y los métodos de medición epidemiológica con aplicación a la epilepsia. Desarrollo. Se exponen los criterios de planificación de un estudio epidemiológico que abarca la conceptualización del problema, la selección del modelo y de los métodos, y finalmente el tratamiento de los datos y la interpretación de los resultados. Se analiza la muestra objeto de estudio y las variables del mismo. Se definen los conceptos de ensayo clínico, ensayo de campo, estudios transversales, muestreo, estudio de cohortes, caso control, metanálisis, sensibilidad y especificidad de una prueba. Se exponen las definiciones y los criterios básicos de la Liga Internacional contra la Epilepsia para iniciar un estudio epidemiológico en epilepsia. Finalmente, se revisan los estudios epidemiológicos más recientes llevados a cabo, con especial énfasis a los efectuados en nuestro medio. Conclusiones. Los estudios epidemiológicos son fundamentales para establecer conclusiones y avances en la investigación en epilepsia. El apoyo de un epidemiólogo resulta básico (AU)

Diagnóstico e intervención de los factores neonatológicos de riesgo causantes de discapacidad / Diagnosis and intervention of disability-causing neonatological risk factors

Objetivo. La atención temprana trata de ofrecer a los niños con trastornos del desarrollo, o con riesgo de padecerlo, un conjunto de acciones optimizadoras y compensadoras que faciliten su adecuada maduración en todos los ámbitos, para que puedan alcanzar el máximo nivel de desarrollo personal y de integración social. En el presente trabajo se revisan los principales instrumentos para el diagnóstico y prevención de las discapacidades neurológicas durante el período prenatal y neonatal. Desarrollo. En este campo, el neuropediatra interviene de forma conjunta y coordinada con el neonatólogo en la detección, diagnóstico y atención terapéutica del recién nacido. Los avances de las técnicas de diagnóstico nos permiten detectar precozmente aquellas anomalías que se asocian a discapacidad. La neuroimagen (ecografía transfontanelar, tomografía computarizada, resonancia magnética, SPECT cerebral), los estudios genéticos y de la genética molecular, el screening neonatal metabólico y de infecciones, las técnicas neurofisiológicas, etc., van a permitir que el diagnóstico sea cada vez más precoz y más sensible. Asimismo, durante el período prenatal, el obstetra tiene la enorme responsabilidad de diagnosticar muchos procesos que pueden provocar una futura discapacidad. Conclusiones. Creemos que una estrecha colaboración entre el obstetra, el neonatólogo y el neuropediatra va a facultar la detección y prevención de aquellos factores de riesgo que pueden conducir a una discapacidad neurológica. También es misión del neuropediatra la participación en programas de seguimiento del desarrollo de los niños de riesgo biopsicosocial, así como en la detección de los signos de alerta y en el diagnóstico de los trastornos neurológicos (AU)

Introduction. Early care attempts to offer children with, or at risk of suffering from, development disorders a series of optimising compensatory actions that help them to mature properly in all spheres, thus allowing them to reach a maximum level of personal development and social integration. In this study we review the main instruments used for the diagnosis and prevention of neurological disabilities during the pre- and post-natal period. Development. In this field, neuropaediatrics intervenes in a joint, coordinated fashion with neonatology in the detection, diagnosis and therapeutic care of the new-born. The progress made in diagnostic techniques allows the early detection of anomalies that are associated with disability. Neuroimaging (transfontanellar echography, computerised tomography (CAT), magnetic resonance imaging, brain SPECT), genetic and molecular genetics studies, metabolic neonatal and infection screening, neurophysiological techniques and so on will enable earlier and more sensitive diagnoses to be made. In addition, throughout the neonatal period the obstetrician has the enormous responsibility of diagnosing many processes that can be subsidiary to a future disability. Conclusions. We believe that close collaboration between the obstetrician, neonatologist and neuropaediatrician will enable the detection and prevention of risk factors that can lead to a neurological disability. It is also the neuropaediatrician’s duty to take part in programmes to monitor the development of children with a biopsychosocial risk, as well as participating in the detection of warning signs and in the diagnosis of neurological disorders (AU)

Pruebas complementarias en la práctica neuropediátrica / Ancillary procedures in the neuropediatric practice

Se presentan las principales pruebas complementarias de apoyo al diagnóstico en la práctica neuropediátrica. Se comentan sus indicaciones clínicas así como las limitaciones que dichos estudios pueden presentar. Los neuropediatras deben comprender estas técnicas altamente especializadas y decidir cuando utilizarlas y como interpretar sus resultados (AU)

Coma alfa: correlación clínica, electroencefalográfica y etiológica en la edad pediátrica / Alpha coma: clinical, electroencephalographic and aetiological correlation in childhood

Introducción. El coma alfa se define por la aparición en un paciente inconsciente de actividad electroencefalográfica en la banda de frecuencia alfa (8-13 Hz). Objetivo. Determinar en nuestro medio la incidencia, etiología, significado clínico y evolución de coma alfa en pacientes pediátricos con revisión de la literatura. Pacientes y métodos. Se realizó un estudio retrospectivo de aquellos pacientes ingresados en una unidad de cuidados intensivos pediátricos que habían presentado durante su estado de coma neurológico un trazado de actividad alfa. Resultados. Se recogieron sólo 2 pacientes de 5 y 12 años. Ambos eran portadores de una cardiopatía congénita compleja presentando en el primer y décimo día del postoperatorio una parada cardiorrespiratoria. Se practicaron varios EEG mientras persistió el coma y no se utilizó coma barbitúrico. Ambos presentaron un nivel mesencefálico de afectación clínica durante la duración del trazado alfa. Dicho patrón fue bilateral, arreactivo y precedido de un patrón theta, apareció al segundo día de la parada cardiorrespiratoria, se mantuvo durante 2 y 3 días en cada caso y se siguió de un patrón delta. El segundo caso presentó finalmente un trazado de burst-suppression. La TAC fue normal. Ambos pacientes fallecieron a los 4 y 11 días de la aparición del coma alfa. Conclusiones. El coma alfa es muy infrecuente en la infancia. Tanto su etiología como su mal pronóstico son similares a la edad adulta. El coma alfa es un patrón electroencefalográfico transitorio en la evolución del coma que pensamos sea debido a una probable afectación mesencefálica (AU)