Detalhe da pesquisa
1.
Low-grade parental gonosomal mosaicism in CHD2 siblings with Smith-Magenis-like syndrome.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; : e32976, 2024 Feb 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38385826
2.
Expanding the Molecular Spectrum of ANKRD11 Gene Defects in 33 Patients with a Clinical Presentation of KBG Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 May 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35682590
3.
Sleep disordered breathing and daytime hypoventilation in a male with MECP2 mutation.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2982-2987, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32954625
4.
Pathogenic Variants in STXBP1 and in Genes for GABAa Receptor Subunities Cause Atypical Rett/Rett-like Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 20(15)2019 Jul 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31344879
5.
Adolescents and adults affected by Cornelia de Lange syndrome: A report of 73 Italian patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 206-13, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27164219
6.
Sleep disorders in Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(2): 214-21, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27133889
7.
Genomic imbalances in patients with a clinical presentation in the spectrum of Cornelia de Lange syndrome.
BMC Med Genet
; 14: 41, 2013 Apr 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23551878
8.
Cornelia de Lange individuals with new and recurrent SMC1A mutations enhance delineation of mutation repertoire and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 161A(11): 2909-19, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24124034
9.
A unique Smith-Magenis patient with a de novo intragenic deletion on the maternally inherited overexpressed RAI1 allele.
Eur J Hum Genet
; 30(11): 1233-1238, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35821519
10.
Premature chromatid separation is not a useful diagnostic marker for Cornelia de Lange syndrome.
Chromosome Res
; 17(6): 763-71, 2009.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19690971
11.
A novel RAD21 mutation in a boy with mild Cornelia de Lange presentation: Further delineation of the phenotype.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103620, 2020 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30716475
12.
SETD5 Gene Haploinsufficiency in Three Patients With Suspected KBG Syndrome.
Front Neurol
; 11: 631, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32793091
13.
Germline mosaicism in Cornelia de Lange syndrome: dilemmas and risk figures.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1825-6, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23696053
14.
Recurrence and Familial Inheritance of Intronic NIPBL Pathogenic Variant Associated With Mild CdLS.
Front Neurol
; 9: 967, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30538663
15.
Minor components of olive oil modulate proatherogenic adhesion molecules involved in endothelial activation.
J Agric Food Chem
; 54(9): 3259-64, 2006 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16637682
16.
Hypertrophic cardiomyopathy in a girl with Cornelia de Lange syndrome due to mutation in SMC1A.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 2127-9, 2010 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20635401
17.
Recent insights into genotype-phenotype relationships in patients with Rett syndrome using a fine grain scale.
Res Dev Disabil
; 35(11): 2976-86, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25124696
18.
Overall and allele-specific expression of the SMC1A gene in female Cornelia de Lange syndrome patients and healthy controls.
Epigenetics
; 9(7): 973-9, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24756084
19.
Molecular characterization of a mosaic NIPBL deletion in a Cornelia de Lange patient with severe phenotype.
Eur J Med Genet
; 56(3): 138-43, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23313159
20.
Intragenic and large NIPBL rearrangements revealed by MLPA in Cornelia de Lange patients.
Eur J Hum Genet
; 20(7): 734-41, 2012 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22353942