Detalhe da pesquisa
1.
Current estimate of Down Syndrome population prevalence in the United States.
J Pediatr
; 163(4): 1163-8, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23885965
2.
Call for change in prenatal counseling for Down syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 482-4, 2012 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22315189
3.
Down syndrome: coercion and eugenics.
Genet Med
; 13(8): 708-10, 2011 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21555947
4.
Down syndrome: issues to consider in a national registry, research database and biobank.
Mol Genet Metab
; 104(1-2): 10-2, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21501965
5.
Personalized medicine for individuals with Down syndrome.
Mol Genet Metab
; 104(1-2): 7-9, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21807541
6.
Down syndrome: national conference on patient registries, research databases, and biobanks.
Mol Genet Metab
; 104(1-2): 13-22, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21835664
7.
Down syndrome: addressing the gaps.
J Pediatr
; 159(4): 525-6, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21840539
8.
IL1RAPL1 is associated with mental retardation in patients with complex glycerol kinase deficiency who have deletions extending telomeric of DAX1.
Hum Mutat
; 24(3): 273, 2004 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15300857
9.
Newborn screening as a system from birth through lifelong care.
Genet Med
; 11(6): 409-10, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19533844
10.
Down syndrome and personalized medicine: changing paradigms from genotype to phenotype to treatment.
Congenit Anom (Kyoto)
; 53(1): 1-2, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23480351
11.
Population screening in the age of genomic medicine.
N Engl J Med
; 348(1): 50-8, 2003 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12510043
12.
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Annu Rev Med
; 59: 163-75, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18186702
13.
Molecular genetic confirmatory testing from newborn screening samples for the common African-American, Asian Indian, Southeast Asian, and Chinese beta-thalassemia mutations.
Am J Hematol
; 78(4): 249-55, 2005 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15795925
14.
Genetic screening: carriers and affected individuals.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 5: 57-69, 2004.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15485343
15.
Rapid confirmation of Southeast Asian and Filipino alpha-thalassemia genotypes from newborn screening specimens.
Am J Hematol
; 71(1): 56-8, 2002 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12221678
16.
Newborn screening: rationale for a comprehensive, fully integrated public health system.
Mol Genet Metab
; 77(4): 267-73, 2002 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12468271
17.
DNA diagnosis confirms hemoglobin deletion in newborn screen follow-up.
J Pediatr
; 142(3): 346-8, 2003 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12640388
18.
Complexity in genetic diseases: how patients inform the science by ignoring the dogma.
Am J Med Genet A
; 140(2): 160-1, 2006 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16353257
19.
Síndrome de Down: coacción y eugenesia / No disponible
Rev. Síndr. Down
; 28(110): 111-117, sept. 2011. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-101969
20.
Newborn screening as a model for population screening.
Mol Genet Metab
; 75(4): 299-307, 2002 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12051961